1) oligophrenia phenylpyruvica
智力发育不全性苯丙酮尿症
2) imbecillitas phenylpyruvica
苯丙酮酸尿性智力发育不全
6) phenylketonuria
[英][,fenəl,ki:tə'njuəriə] [美][,fɛnəl,kitn'ʊriə, -'jʊr-, ,finəl-]
苯丙酮尿症
1.
Newborn Screening of Phenylketonuria by LC/MS/MS;
LC/MS/MS方法筛查新生儿苯丙酮尿症
2.
Analysis of factors affecting chemistry fluorescence newborn screening test for phenylketonuria;
化学荧光法筛查苯丙酮尿症的影响因素分析
3.
Screening and management of phenylketonuria in Gansu.;
甘肃省6万例新生儿苯丙酮尿症筛查和治疗分析
补充资料:肾性葡萄糖尿氨基酸尿磷酸盐尿症
肾性葡萄糖尿氨基酸尿磷酸盐尿症
renal glucosuria aminoaciduria and phosphaturia
又称“Fanconi综合征”。遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常疾病。临床上表现为肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、高血氯性代谢性酸中毒、低血钾、多尿及肾小管性蛋白尿等。遗传性Fanconi综合征又可分为成人型及婴儿型两类,后者又称为“de-Toni-Debre-Fanconi综合征”或“Lignac-Fonconi综合征”。
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参考词条