1) phenylketonuria
[英][,fenəl,ki:tə'njuəriə] [美][,fɛnəl,kitn'ʊriə, -'jʊr-, ,finəl-]
苯酮尿症
2) PKU
苯酮尿症
3) phenylketonuria
[英][,fenəl,ki:tə'njuəriə] [美][,fɛnəl,kitn'ʊriə, -'jʊr-, ,finəl-]
苯丙酮尿症
1.
Newborn Screening of Phenylketonuria by LC/MS/MS;
LC/MS/MS方法筛查新生儿苯丙酮尿症
2.
Analysis of factors affecting chemistry fluorescence newborn screening test for phenylketonuria;
化学荧光法筛查苯丙酮尿症的影响因素分析
3.
Screening and management of phenylketonuria in Gansu.;
甘肃省6万例新生儿苯丙酮尿症筛查和治疗分析
4) PKU
苯丙酮尿症
1.
[Objective]To understand the prevalence of thyroid hypofunction(CH) and phenylketonuria(PKU) among newborn in Penglai in order to find and treat them in time.
[目的]为了解蓬莱市新生儿甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,以便早期发现、及时治疗。
2.
[Objective]To explore the morbidity of Congenital hypothyroidism(CH) and phenylketonuria(PKU) among newborn in Heze city.
[目的]了解菏泽市新生儿甲状腺功能低下症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)发病率。
3.
[Objective]To study the clinical epidemiological features of neonatal disease screening,namely congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria(PKU).
目的研究连云港地区新生儿筛查疾病———先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的临床流行病学特征。
5) pheny ketonuria,PKU
苯酮酸尿症
6) phenylketonuria screening
苯丙酮尿症筛查
1.
Design of fluorescence detection system for neonatal phenylketonuria screening;
荧光法因具有灵敏度高、操作简单等优点而成为新生儿苯丙酮尿症筛查的主要方法。
补充资料：苯酮尿症
分子式：
CAS号：
性质：人类最常见的氨基酸代谢病，按常染色体隐性遗传方式传递。患者肝脏缺少苯丙氨酸羟化酶或催化四氢生物蝶呤再生的酶缺陷，致苯丙氨酸不能顺利转变为酪氨酸，而转向转氨基途径代谢，生成苯丙酮酸或还原为苯乳酸，或脱羧生成苯乙酸，后二者不能被进一步代谢，造成苯丙氨酸及其代谢产物大量积蓄在血液和组织中，并随尿排出，苯乙酸使尿呈特殊臭味，患者脑组织发育受阻，智力低下，其机制尚不明。本病在出生两个月左右出现症状，发病率约为万分之一。
CAS号：
性质：人类最常见的氨基酸代谢病，按常染色体隐性遗传方式传递。患者肝脏缺少苯丙氨酸羟化酶或催化四氢生物蝶呤再生的酶缺陷，致苯丙氨酸不能顺利转变为酪氨酸，而转向转氨基途径代谢，生成苯丙酮酸或还原为苯乳酸，或脱羧生成苯乙酸，后二者不能被进一步代谢，造成苯丙氨酸及其代谢产物大量积蓄在血液和组织中，并随尿排出，苯乙酸使尿呈特殊臭味，患者脑组织发育受阻，智力低下，其机制尚不明。本病在出生两个月左右出现症状，发病率约为万分之一。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条