1) Tay-Sachs disease
氨基已糖苔A酶缺乏病
2) Fabry's disease
酰基鞘氨醇己三糖苷酶缺乏症
3) lactase deficiency
乳糖酶缺乏
1.
Relation of health and lactase deficiency situation in children aged 0～6 years;
0～6岁儿童乳糖酶缺乏的现状与健康关系的研究
2.
Lactase deficiency is worldwide disease,which can affect the population about 2/3 in the world and high up to 95%～100% in Asia.
乳糖酶缺乏(LD)是个世界性的问题,影响了全世界近2/3的人口,亚洲的患病率高达95%~100%。
4) formaminotransferase defficiency
转甲酰氨基酶缺乏症
5) ceramide trihexosidase deficiency
宰经酰胺已三糖苷酶缺乏症
补充资料：蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏
蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏
一种遗传缺陷病。1961年由荷兰学者报道。这两种酶缺乏有可能是同在一个蛋白质上，属单基因控制。男女发病率相似。以常染色体隐性遗传可能性最大。临床表现为婴儿摄入含蔗糖或淀粉的饮食后，即出现水泻，同时体重不增，并有腹部不适或腹痛等。腹泻可转为慢性，到儿童期症状可逐渐减轻。本病的严重程度与摄入的蔗糖量有关。由于肠道细菌作用于未被吸收的糖类，从而产生了大量的乳酸，因此大便pH值低。治疗主要在食物中摒除蔗糖。
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参考词条