1) CADASIL-related mutation
CADASIL相关错义突变
2) Missense mutation
错义突变
1.
One of the etiological factors of digestive tract cancers in Chinese: the missense mutation Val384Asp in the hMLH1 gene;
中国人消化道肿瘤发病的遗传背景因素——错配修复基因hMLH1错义突变Va1384Asp
2.
So far, 25 ATP1A2 gene mutations have been identified, and most of them are missense mutations.
目前已鉴定出25种ATP1A2基因突变,且绝大部分为错义突变,这些突变或者引起Na+/K+-ATP酶α2亚基单个等位基因的功能丧失,或者引起钠钾泵的动力学改变。
3.
Objective To investigate whether there are as so ciations between missense mutation of renin gene and essential hypertension(EH).
目的 肾素基因错义突变与原发性高血压的相关性。
3) missense mutant
错义突变型
4) missense suppressor
错义(突变)抑制基因，错义(突变)抑制因子
5) sporulation-related mutant
产孢相关突变体
1.
In this dissertation, we report the results of the screening of the sporulation-related mutants generated from this pathogenic fungus by T-DNA insertion and the analysis of the T-DNA Flanking Sequence.
同时对这些突变体进行形态学对比观察,结果获得产孢相关突变体33个,其中分生孢子形态异常的突变体4个,分生孢子产量降低的突变体19个,丧失分生孢子产生能力的突变体10个。
6) correlated jump effect
相关突变效应
补充资料：错义突变
错义突变
〖HT5”SS〗missense mutation
由于碱基替换、导致密码子意义改变，在合成蛋白质时一个氨基酸被另一个氨基酸代替，使合成的蛋白质失去活性或活性降低。如人类的镰形细胞贫血病，是由于患者的血红蛋白(s）β链上第6位置的谷氨酸为缬氨酸所代替。分子机制谷氨酸在DNA上的三联密码是CTT，由于突变，成了CAT，结果缬氨酸代替了谷氨酸，导致血红蛋白输氧能力的降低；红细胞呈镰形。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条