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1)  missense mutation
错差突变
2)  Missense mutation
错义突变
1.
One of the etiological factors of digestive tract cancers in Chinese: the missense mutation Val384Asp in the hMLH1 gene;
中国人消化道肿瘤发病的遗传背景因素——错配修复基因hMLH1错义突变Va1384Asp
2.
So far, 25 ATP1A2 gene mutations have been identified, and most of them are missense mutations.
目前已鉴定出25种ATP1A2基因突变,且绝大部分为错义突变,这些突变或者引起Na+/K+-ATP酶α2亚基单个等位基因的功能丧失,或者引起钠钾泵的动力学改变。
3.
Objective To investigate whether there are as so ciations between missense mutation of renin gene and essential hypertension(EH).
目的 肾素基因错义突变与原发性高血压的相关性。
3)  burst error,error burst
突发错误<差错>
4)  alter error
变更差错
5)  missense mutant
错义突变型
6)  error burst
错误段,错误群,差错突发
补充资料:错义突变


错义突变
〖HT5”SS〗missense mutation

由于碱基替换、导致密码子意义改变,在合成蛋白质时一个氨基酸被另一个氨基酸代替,使合成的蛋白质失去活性或活性降低。如人类的镰形细胞贫血病,是由于患者的血红蛋白(s)β链上第6位置的谷氨酸为缬氨酸所代替。分子机制谷氨酸在DNA上的三联密码是CTT,由于突变,成了CAT,结果缬氨酸代替了谷氨酸,导致血红蛋白输氧能力的降低;红细胞呈镰形。
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参考词条