1) β-thalassemia
β珠蛋白生成障碍性贫血
1.
Objective To investigate the clinical effect of Yisui Shengxue Granule on β-thalassemia major.
目的观察中药益髓生血颗粒治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的临床疗效。
2.
Methods Fifty-nine children with β-thalassemia major and 48 healthy children(control group),ranging in age from 2 years and 9 months to 14 years were studied.
目的了解重型β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)患儿生长发育指标落后情况,以及血清铁蛋白(SF)定量、每次输血前Hb量对其生长发育指标的关系和意义。
2) β-thalassemia
β珠蛋白生成障碍贫血
1.
Objective To analyze genetic and clinical features of 14 children with β-thalassemia intermedia in Guangxi area.
目的分析广西地区儿童中间型β珠蛋白生成障碍贫血(地贫)基因型和临床特点。
2.
Objective To investigate the relationship between the genotype and phenetype of β-thalassemia intermedia and major in Guilin area.
目的探讨桂林地区儿童中间型和重型β珠蛋白生成障碍贫血(地贫)的基因型特点及其与临床的关系。
3) β-thalassemia
β-珠蛋白生成障碍性贫血
1.
Therapy of Chinese herbs in patients with β-thalassemia;
益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血40例
2.
The study of HbA_2 tested by Sebia for the diagnosis of β-thalassemia
Sebia检测HbA_2值诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血
3.
hTERT gene expression in children with β-thalassemia major
重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿hTERT基因表达的研究
5) thalassemia
[英][,θælə'si:miə] [美][,θælə'simɪə]
珠蛋白生成障碍性贫血
1.
Application Values of Red Blood Cell MCV and RDW in Preliminary Screening Diagnosis of Thalassemia;
红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值
2.
Quantitative analysis of HbA_2 with high-performance liquid chromatography in thalassemia screening;
高效液相色谱法定量分析HbA_2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用
3.
Objective To study the clinical significance of decreasing febrile non hemolytic transfusion reaction(FNHTR) by infusion erythrocyte after filtering leukocyte in children with β thalassemia major.
目的了解滤白细胞红细胞(滤白)输注对降低重型β珠蛋白生成障碍性贫血(重型β地贫)患儿非溶血性发热性输血反应(FNHTR)的意义。
6) thalassemia
[英][,θælə'si:miə] [美][,θælə'simɪə]
地中海贫血，珠蛋白生成障碍性贫血
补充资料：珠蛋白生成障碍性贫血
一组以珠蛋白肽链减少或者生成受抑制为特征的血红蛋白病。旧称地中海贫血。分为 α和β两大亚型。
α-珠蛋白生成障碍性贫血 简称 α珠贫。是因 α-珠蛋白基因（简称 α基因）缺失或突变所致的 α链合成障碍为特点的血红蛋白病。正常情况下子代细胞从双亲获得4个 α基因。按 α基因缺失情况，α珠贫可分为静止型、 α-珠贫特性、HbH病和胎儿水肿综合征四类（见表）。
发病机理 基因缺失是配子细胞减数分裂时出现基因不平等交换所致。若只丢失一个 α基因，并不影响HbA的合成。若丢失两个 α基因时，由于尚能合成一半α肽链,临床症状较轻。3个 α基因同时丢失则导致严重的 α珠蛋白合成减少,相对过量的β-珠蛋白链则自身聚集，形成异常HbH(β4)。HbH极不稳定,易在红细胞内沉淀，形成红细胞内包涵体，使红细胞寿命大大缩短，导致溶血，临床症状明显，当4个 α基因全部丢失时，形成 Hb Bart's。Hb Bart's对氧亲和力很强,不能向组织释出足够的氧，使胎儿严重缺氧，因此不能生存,常见死胎,全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大。
目前由于基因突变所致的非缺失型 α珠贫逐渐多见，临床表现很像HbH病。
α珠贫尚可与HbS、HbC、β珠贫等组成双重杂合子。双重杂合时由于 α、β-珠蛋白不均衡状态改善,反使临床症状减轻。
诊断 HbH病常在小儿期或青年期发病。起病缓慢，呈小细胞低色素性、中重度溶血性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大（以脾大为主）等。血涂片可见红细胞大小不等、中空，以小红细胞为主，有异形红细胞和红细胞内包涵体，网织红细胞增高，红细胞脆性明显减低。骨髓象红细胞系统增生活跃。Hb电泳可见 HbH带。目前已能应用特殊实验手段明确诊断。无症状性病例则常在家系调查中被发现。尚可通过新生儿脐血 Hb Bart's普查进行初步筛选。静止型Hb Bart's为1～2％，轻型2～8％，HbH病则大于8％。 α基因分析已用于产前诊断，对HbH病和胎儿水肿综合征可早期中止妊娠。
治疗 一般患者无需治疗，应注意预防感染，避免应用某些具有氧化剂作用的药物,以免诱发急性溶血,无严重贫血，一般不考虑输血治疗。
β-珠蛋白生成障碍性贫血 简称β珠贫，是β-珠蛋白合成受抑制所致的Hb病。据β链受限制程度的不同分为两类：①β+珠贫,占90％，患者尚能合成正常β珠蛋白肽链，但数量减少。②β0珠贫,完全不能合成β珠蛋白。
发病机理 β珠贫中绝大多数是β基因结构出现细微变化所致,如DNA转录时出现缺陷，引起移码变异，过早出现终止密码，提早停止翻译,导致β-珠蛋白肽链的缺陷。
当β肽链合成受抑制时，HbA(α2β2)的合成明显减少或不能合成。在杂合子状态的δ链的合成代偿性增多，使HbA2( α2δ2)升高（正常值在3.5％以下）。在纯合子状态时γ链合成代偿性增多，使 HbF (α2Υ2)显著增高。
在纯合子状态时红细胞 α链形成包涵体大量形成，使幼红细胞在骨髓内即发生原位溶血，进入周围血液的含有包涵体的红细胞在脾脏内破坏,红细胞寿命很短,溶血严重。当脾脏切除后末梢血液内较易发现包涵体。
重型β珠贫患者因溶血严重,骨髓持续增生活跃,骨髓腔增宽，骨骼明显增大，面颊骨和颅骨增大，出现特殊面容：头颅大、前额突出、颧骨高、鼻梁低陷、眼距大。
诊断 β珠贫具有慢性溶血性贫血的共同特点，但由于β基因缺陷轻重不同,溶血也轻重不一：β0纯合子呈重型β珠贫,β+纯合子则为中间型β珠贫，杂合子和双重杂合子为轻型β珠贫。
重型β珠贫患者症状严重，贫血、缺氧、黄疸、肝脾肿大（以脾大为主）等症明显。发病早，一般情况差，生长发育迟缓，预后差，在儿童期即可死于心力衰竭或感染。重型患儿尚有特殊面容， X射线颅骨相发现骨板变薄，骨板间有短发样骨刺。
实验室检查:HbF和HbA2是临床诊断的主要手段。HbF在重型β珠贫可达30～90％，中间型多为40～80％，轻型可稍高或正常。HbA2轻型常增高，重型反而正常。
家系调查也很重要，重型患儿父母常为轻型β珠贫患者，亲属中常能检出β珠贫杂合子，或双重杂合子。
目前已能进行早期产前诊断，对纯合子的胎儿应中止妊娠。
治疗 目前尚无根治措施。对重型患者即使积极治疗也只是延长生命。常用的治疗是多次输血，维持Hb在100g/L左右,多次反复输血引起含铁血黄素沉积,对全身重要器官都很不利，因此应同时应用螯合剂(如去铁敏)以促进铁的排出。脾切除手术治疗可有一定疗效，使输血次数减少，并可纠正脾功能亢进所致的血液改变。尚可服用叶酸。
α-珠蛋白生成障碍性贫血 简称 α珠贫。是因 α-珠蛋白基因（简称 α基因）缺失或突变所致的 α链合成障碍为特点的血红蛋白病。正常情况下子代细胞从双亲获得4个 α基因。按 α基因缺失情况，α珠贫可分为静止型、 α-珠贫特性、HbH病和胎儿水肿综合征四类（见表）。
发病机理 基因缺失是配子细胞减数分裂时出现基因不平等交换所致。若只丢失一个 α基因，并不影响HbA的合成。若丢失两个 α基因时，由于尚能合成一半α肽链,临床症状较轻。3个 α基因同时丢失则导致严重的 α珠蛋白合成减少,相对过量的β-珠蛋白链则自身聚集，形成异常HbH(β4)。HbH极不稳定,易在红细胞内沉淀，形成红细胞内包涵体，使红细胞寿命大大缩短，导致溶血，临床症状明显，当4个 α基因全部丢失时，形成 Hb Bart's。Hb Bart's对氧亲和力很强,不能向组织释出足够的氧，使胎儿严重缺氧，因此不能生存,常见死胎,全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大。
目前由于基因突变所致的非缺失型 α珠贫逐渐多见，临床表现很像HbH病。
α珠贫尚可与HbS、HbC、β珠贫等组成双重杂合子。双重杂合时由于 α、β-珠蛋白不均衡状态改善,反使临床症状减轻。
诊断 HbH病常在小儿期或青年期发病。起病缓慢，呈小细胞低色素性、中重度溶血性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大（以脾大为主）等。血涂片可见红细胞大小不等、中空，以小红细胞为主，有异形红细胞和红细胞内包涵体，网织红细胞增高，红细胞脆性明显减低。骨髓象红细胞系统增生活跃。Hb电泳可见 HbH带。目前已能应用特殊实验手段明确诊断。无症状性病例则常在家系调查中被发现。尚可通过新生儿脐血 Hb Bart's普查进行初步筛选。静止型Hb Bart's为1～2％，轻型2～8％，HbH病则大于8％。 α基因分析已用于产前诊断，对HbH病和胎儿水肿综合征可早期中止妊娠。
治疗 一般患者无需治疗，应注意预防感染，避免应用某些具有氧化剂作用的药物,以免诱发急性溶血,无严重贫血，一般不考虑输血治疗。
β-珠蛋白生成障碍性贫血 简称β珠贫，是β-珠蛋白合成受抑制所致的Hb病。据β链受限制程度的不同分为两类：①β+珠贫,占90％，患者尚能合成正常β珠蛋白肽链，但数量减少。②β0珠贫,完全不能合成β珠蛋白。
发病机理 β珠贫中绝大多数是β基因结构出现细微变化所致,如DNA转录时出现缺陷，引起移码变异，过早出现终止密码，提早停止翻译,导致β-珠蛋白肽链的缺陷。
当β肽链合成受抑制时，HbA(α2β2)的合成明显减少或不能合成。在杂合子状态的δ链的合成代偿性增多，使HbA2( α2δ2)升高（正常值在3.5％以下）。在纯合子状态时γ链合成代偿性增多，使 HbF (α2Υ2)显著增高。
在纯合子状态时红细胞 α链形成包涵体大量形成，使幼红细胞在骨髓内即发生原位溶血，进入周围血液的含有包涵体的红细胞在脾脏内破坏,红细胞寿命很短,溶血严重。当脾脏切除后末梢血液内较易发现包涵体。
重型β珠贫患者因溶血严重,骨髓持续增生活跃,骨髓腔增宽，骨骼明显增大，面颊骨和颅骨增大，出现特殊面容：头颅大、前额突出、颧骨高、鼻梁低陷、眼距大。
诊断 β珠贫具有慢性溶血性贫血的共同特点，但由于β基因缺陷轻重不同,溶血也轻重不一：β0纯合子呈重型β珠贫,β+纯合子则为中间型β珠贫，杂合子和双重杂合子为轻型β珠贫。
重型β珠贫患者症状严重，贫血、缺氧、黄疸、肝脾肿大（以脾大为主）等症明显。发病早，一般情况差，生长发育迟缓，预后差，在儿童期即可死于心力衰竭或感染。重型患儿尚有特殊面容， X射线颅骨相发现骨板变薄，骨板间有短发样骨刺。
实验室检查:HbF和HbA2是临床诊断的主要手段。HbF在重型β珠贫可达30～90％，中间型多为40～80％，轻型可稍高或正常。HbA2轻型常增高，重型反而正常。
家系调查也很重要，重型患儿父母常为轻型β珠贫患者，亲属中常能检出β珠贫杂合子，或双重杂合子。
目前已能进行早期产前诊断，对纯合子的胎儿应中止妊娠。
治疗 目前尚无根治措施。对重型患者即使积极治疗也只是延长生命。常用的治疗是多次输血，维持Hb在100g/L左右,多次反复输血引起含铁血黄素沉积,对全身重要器官都很不利，因此应同时应用螯合剂(如去铁敏)以促进铁的排出。脾切除手术治疗可有一定疗效，使输血次数减少，并可纠正脾功能亢进所致的血液改变。尚可服用叶酸。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条