2) thalassemia
[英][,θælə'si:miə] [美][,θælə'simɪə]
珠蛋白生成障碍性贫血
1.
Application Values of Red Blood Cell MCV and RDW in Preliminary Screening Diagnosis of Thalassemia;
红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值
2.
Quantitative analysis of HbA_2 with high-performance liquid chromatography in thalassemia screening;
高效液相色谱法定量分析HbA_2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用
3.
Objective To study the clinical significance of decreasing febrile non hemolytic transfusion reaction(FNHTR) by infusion erythrocyte after filtering leukocyte in children with β thalassemia major.
目的了解滤白细胞红细胞(滤白)输注对降低重型β珠蛋白生成障碍性贫血(重型β地贫)患儿非溶血性发热性输血反应(FNHTR)的意义。
3) thalassemia
[英][,θælə'si:miə] [美][,θælə'simɪə]
珠蛋白生成障碍贫血
1.
Objective To investigate the carrier rate of thalassemia gene in children with decreased mean corpuscular volume(MCV).
目的了解平均红细胞体积(MCV)降低儿童的珠蛋白生成障碍贫血(地贫)基因携带率。
2.
Objective To detect the type of gene mutation of thalassemia in Kunming city.
目的探讨昆明市珠蛋白生成障碍贫血(地贫)的基因突变类型。
4) β-thalassemia
β珠蛋白生成障碍贫血
1.
Objective To analyze genetic and clinical features of 14 children with β-thalassemia intermedia in Guangxi area.
目的分析广西地区儿童中间型β珠蛋白生成障碍贫血(地贫)基因型和临床特点。
2.
Objective To investigate the relationship between the genotype and phenetype of β-thalassemia intermedia and major in Guilin area.
目的探讨桂林地区儿童中间型和重型β珠蛋白生成障碍贫血(地贫)的基因型特点及其与临床的关系。
5) α-Thalassemia
α-珠蛋白生成障碍性贫血
1.
Research of GAP-PCR Method for α-Thalassemia Gene Absence and its Clinical Appliance;
跨跃断裂位点PCR检测α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失及其临床应用
2.
C) analysis used to molecular diagnose of α-thalassemia.
C)技术进行α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)基因诊断的价值。
6) β-thalassemia
β-珠蛋白生成障碍性贫血
1.
Therapy of Chinese herbs in patients with β-thalassemia;
益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血40例
2.
The study of HbA_2 tested by Sebia for the diagnosis of β-thalassemia
Sebia检测HbA_2值诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血
3.
hTERT gene expression in children with β-thalassemia major
重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿hTERT基因表达的研究
补充资料：珠蛋白生成障碍性贫血
一组以珠蛋白肽链减少或者生成受抑制为特征的血红蛋白病。旧称地中海贫血。分为 α和β两大亚型。
α-珠蛋白生成障碍性贫血 简称 α珠贫。是因 α-珠蛋白基因（简称 α基因）缺失或突变所致的 α链合成障碍为特点的血红蛋白病。正常情况下子代细胞从双亲获得4个 α基因。按 α基因缺失情况，α珠贫可分为静止型、 α-珠贫特性、HbH病和胎儿水肿综合征四类（见表）。
发病机理 基因缺失是配子细胞减数分裂时出现基因不平等交换所致。若只丢失一个 α基因，并不影响HbA的合成。若丢失两个 α基因时，由于尚能合成一半α肽链,临床症状较轻。3个 α基因同时丢失则导致严重的 α珠蛋白合成减少,相对过量的β-珠蛋白链则自身聚集，形成异常HbH(β4)。HbH极不稳定,易在红细胞内沉淀，形成红细胞内包涵体，使红细胞寿命大大缩短，导致溶血，临床症状明显，当4个 α基因全部丢失时，形成 Hb Bart's。Hb Bart's对氧亲和力很强,不能向组织释出足够的氧，使胎儿严重缺氧，因此不能生存,常见死胎,全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大。
目前由于基因突变所致的非缺失型 α珠贫逐渐多见，临床表现很像HbH病。
α珠贫尚可与HbS、HbC、β珠贫等组成双重杂合子。双重杂合时由于 α、β-珠蛋白不均衡状态改善,反使临床症状减轻。
诊断 HbH病常在小儿期或青年期发病。起病缓慢，呈小细胞低色素性、中重度溶血性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大（以脾大为主）等。血涂片可见红细胞大小不等、中空，以小红细胞为主，有异形红细胞和红细胞内包涵体，网织红细胞增高，红细胞脆性明显减低。骨髓象红细胞系统增生活跃。Hb电泳可见 HbH带。目前已能应用特殊实验手段明确诊断。无症状性病例则常在家系调查中被发现。尚可通过新生儿脐血 Hb Bart's普查进行初步筛选。静止型Hb Bart's为1～2％，轻型2～8％，HbH病则大于8％。 α基因分析已用于产前诊断，对HbH病和胎儿水肿综合征可早期中止妊娠。
治疗 一般患者无需治疗，应注意预防感染，避免应用某些具有氧化剂作用的药物,以免诱发急性溶血,无严重贫血，一般不考虑输血治疗。
β-珠蛋白生成障碍性贫血 简称β珠贫，是β-珠蛋白合成受抑制所致的Hb病。据β链受限制程度的不同分为两类：①β+珠贫,占90％，患者尚能合成正常β珠蛋白肽链，但数量减少。②β0珠贫,完全不能合成β珠蛋白。
发病机理 β珠贫中绝大多数是β基因结构出现细微变化所致,如DNA转录时出现缺陷，引起移码变异，过早出现终止密码，提早停止翻译,导致β-珠蛋白肽链的缺陷。
当β肽链合成受抑制时，HbA(α2β2)的合成明显减少或不能合成。在杂合子状态的δ链的合成代偿性增多，使HbA2( α2δ2)升高（正常值在3.5％以下）。在纯合子状态时γ链合成代偿性增多，使 HbF (α2Υ2)显著增高。
在纯合子状态时红细胞 α链形成包涵体大量形成，使幼红细胞在骨髓内即发生原位溶血，进入周围血液的含有包涵体的红细胞在脾脏内破坏,红细胞寿命很短,溶血严重。当脾脏切除后末梢血液内较易发现包涵体。
重型β珠贫患者因溶血严重,骨髓持续增生活跃,骨髓腔增宽，骨骼明显增大，面颊骨和颅骨增大，出现特殊面容：头颅大、前额突出、颧骨高、鼻梁低陷、眼距大。
诊断 β珠贫具有慢性溶血性贫血的共同特点，但由于β基因缺陷轻重不同,溶血也轻重不一：β0纯合子呈重型β珠贫,β+纯合子则为中间型β珠贫，杂合子和双重杂合子为轻型β珠贫。
重型β珠贫患者症状严重，贫血、缺氧、黄疸、肝脾肿大（以脾大为主）等症明显。发病早，一般情况差，生长发育迟缓，预后差，在儿童期即可死于心力衰竭或感染。重型患儿尚有特殊面容， X射线颅骨相发现骨板变薄，骨板间有短发样骨刺。
实验室检查:HbF和HbA2是临床诊断的主要手段。HbF在重型β珠贫可达30～90％，中间型多为40～80％，轻型可稍高或正常。HbA2轻型常增高，重型反而正常。
家系调查也很重要，重型患儿父母常为轻型β珠贫患者，亲属中常能检出β珠贫杂合子，或双重杂合子。
目前已能进行早期产前诊断，对纯合子的胎儿应中止妊娠。
治疗 目前尚无根治措施。对重型患者即使积极治疗也只是延长生命。常用的治疗是多次输血，维持Hb在100g/L左右,多次反复输血引起含铁血黄素沉积,对全身重要器官都很不利，因此应同时应用螯合剂(如去铁敏)以促进铁的排出。脾切除手术治疗可有一定疗效，使输血次数减少，并可纠正脾功能亢进所致的血液改变。尚可服用叶酸。
α-珠蛋白生成障碍性贫血 简称 α珠贫。是因 α-珠蛋白基因（简称 α基因）缺失或突变所致的 α链合成障碍为特点的血红蛋白病。正常情况下子代细胞从双亲获得4个 α基因。按 α基因缺失情况，α珠贫可分为静止型、 α-珠贫特性、HbH病和胎儿水肿综合征四类（见表）。
发病机理 基因缺失是配子细胞减数分裂时出现基因不平等交换所致。若只丢失一个 α基因，并不影响HbA的合成。若丢失两个 α基因时，由于尚能合成一半α肽链,临床症状较轻。3个 α基因同时丢失则导致严重的 α珠蛋白合成减少,相对过量的β-珠蛋白链则自身聚集，形成异常HbH(β4)。HbH极不稳定,易在红细胞内沉淀，形成红细胞内包涵体，使红细胞寿命大大缩短，导致溶血，临床症状明显，当4个 α基因全部丢失时，形成 Hb Bart's。Hb Bart's对氧亲和力很强,不能向组织释出足够的氧，使胎儿严重缺氧，因此不能生存,常见死胎,全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大。
目前由于基因突变所致的非缺失型 α珠贫逐渐多见，临床表现很像HbH病。
α珠贫尚可与HbS、HbC、β珠贫等组成双重杂合子。双重杂合时由于 α、β-珠蛋白不均衡状态改善,反使临床症状减轻。
诊断 HbH病常在小儿期或青年期发病。起病缓慢，呈小细胞低色素性、中重度溶血性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大（以脾大为主）等。血涂片可见红细胞大小不等、中空，以小红细胞为主，有异形红细胞和红细胞内包涵体，网织红细胞增高，红细胞脆性明显减低。骨髓象红细胞系统增生活跃。Hb电泳可见 HbH带。目前已能应用特殊实验手段明确诊断。无症状性病例则常在家系调查中被发现。尚可通过新生儿脐血 Hb Bart's普查进行初步筛选。静止型Hb Bart's为1～2％，轻型2～8％，HbH病则大于8％。 α基因分析已用于产前诊断，对HbH病和胎儿水肿综合征可早期中止妊娠。
治疗 一般患者无需治疗，应注意预防感染，避免应用某些具有氧化剂作用的药物,以免诱发急性溶血,无严重贫血，一般不考虑输血治疗。
β-珠蛋白生成障碍性贫血 简称β珠贫，是β-珠蛋白合成受抑制所致的Hb病。据β链受限制程度的不同分为两类：①β+珠贫,占90％，患者尚能合成正常β珠蛋白肽链，但数量减少。②β0珠贫,完全不能合成β珠蛋白。
发病机理 β珠贫中绝大多数是β基因结构出现细微变化所致,如DNA转录时出现缺陷，引起移码变异，过早出现终止密码，提早停止翻译,导致β-珠蛋白肽链的缺陷。
当β肽链合成受抑制时，HbA(α2β2)的合成明显减少或不能合成。在杂合子状态的δ链的合成代偿性增多，使HbA2( α2δ2)升高（正常值在3.5％以下）。在纯合子状态时γ链合成代偿性增多，使 HbF (α2Υ2)显著增高。
在纯合子状态时红细胞 α链形成包涵体大量形成，使幼红细胞在骨髓内即发生原位溶血，进入周围血液的含有包涵体的红细胞在脾脏内破坏,红细胞寿命很短,溶血严重。当脾脏切除后末梢血液内较易发现包涵体。
重型β珠贫患者因溶血严重,骨髓持续增生活跃,骨髓腔增宽，骨骼明显增大，面颊骨和颅骨增大，出现特殊面容：头颅大、前额突出、颧骨高、鼻梁低陷、眼距大。
诊断 β珠贫具有慢性溶血性贫血的共同特点，但由于β基因缺陷轻重不同,溶血也轻重不一：β0纯合子呈重型β珠贫,β+纯合子则为中间型β珠贫，杂合子和双重杂合子为轻型β珠贫。
重型β珠贫患者症状严重，贫血、缺氧、黄疸、肝脾肿大（以脾大为主）等症明显。发病早，一般情况差，生长发育迟缓，预后差，在儿童期即可死于心力衰竭或感染。重型患儿尚有特殊面容， X射线颅骨相发现骨板变薄，骨板间有短发样骨刺。
实验室检查:HbF和HbA2是临床诊断的主要手段。HbF在重型β珠贫可达30～90％，中间型多为40～80％，轻型可稍高或正常。HbA2轻型常增高，重型反而正常。
家系调查也很重要，重型患儿父母常为轻型β珠贫患者，亲属中常能检出β珠贫杂合子，或双重杂合子。
目前已能进行早期产前诊断，对纯合子的胎儿应中止妊娠。
治疗 目前尚无根治措施。对重型患者即使积极治疗也只是延长生命。常用的治疗是多次输血，维持Hb在100g/L左右,多次反复输血引起含铁血黄素沉积,对全身重要器官都很不利，因此应同时应用螯合剂(如去铁敏)以促进铁的排出。脾切除手术治疗可有一定疗效，使输血次数减少，并可纠正脾功能亢进所致的血液改变。尚可服用叶酸。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条