补充资料：血色病

    　　组织中铁沉积过多，受累器官有纤维化病变和功能损害的全身性疾病。临床以皮肤色素沉着、肝硬变、糖尿病和其他组织的铁中毒现象为主要特点。
　　
　　血色病患者体内非血红蛋白铁的总量高达 20～40g(正常约1g)。这些过多的铁以含铁血黄素等形式主要沉积于肝、胰、心和肾上腺，其次沉积于皮肤、滑膜、肾、脾和其他器官，引起各受累组织、器官不同程度的纤维增生及主质细胞损害，导致器官功能不全、功能衰竭等。
　　
　　病因和发病机理 　体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因；①铁吸收的调节功能异常，见于特发性血色病。病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)。日积月累,数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。
　　
　　铁的贮存部位取决于血浆铁浓度。当血浆铁浓度正常时，过多的铁主要沉积于单核吞噬细胞中。当血浆铁浓度升高,运铁蛋白饱和度>60％（正常为30～35％）时，铁主要积聚于脾和?鹊鹊闹髦氏赴凇＂诤煜赴烧习贾缕堆堆址蠢⌒缘厥钩Φ赖奶彰飨栽黾樱怪宓氖导市枰斐勺橹刑粱浚庵智榭龀莆煜赴尚匝　＜谝糯?铁粒幼红细胞性贫血及重型β-珠蛋白生成障碍性贫血（β-地中海贫血）等疾患。由于严重贫血，常需反复输血，这也是造成血色病的另一原因。③肝脏疾病，慢性肝病时可出现血色病，病因是多方面的。包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常，导致铁吸收增加；慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血，导致铁吸收增加；部分肝病病人嗜酒,某些酒精饮料中含铁量极高,酒精还可刺激铁的吸收。④食物中含铁量过多，非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒，故食物和酒中铁含量很高,每日可达100mg。病人的肠道对铁的吸收功能是正常的，只因肠道中铁的浓度过高，致较多的铁弥散入肠粘膜细胞而被吸收，维持铁的正平衡2～3mg，使铁负荷过重，到中年后即可发生血色病。⑤长期多次输血，每100ml的正常血液含铁约 50mg。患再生障碍性贫血、重型 β-珠蛋白生成障碍性贫血或铁粒幼细胞性贫血的病人，因病情需要反复多次输血,若输血总量超过1万ml时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织中。
　　
　　临床表现 　特发性血色病多在40～60岁间出现症状。20岁前发病者罕见。多见于男性。皮肤色素沉着遍及全身，50～90％的病人因黑色素过多使皮肤呈青铜色，以面颈部、手背、前臂伸侧、下肢、外生殖器及疤痕处最明显。多数患者有糖尿病，轻重不一，有时对胰岛素耐药。由于肝硬变，肝脏肿大而质硬，半数病人有轻度脾肿大和蜘蛛痣。约15％的患者有心脏症状，表现为心律失常和心力衰竭，后者对除放血疗法外的一般治疗措施反应差。此外，睾丸萎缩、阳萎和阴毛脱落或减少等也是常见体征。四肢大小关节皆可受累，尤以老年患者多见,这些患者对放血疗法的反应差。1/4的病人可出现不明原因的腹痛。约15％的病人有皮肤紫癜。
　　
　　其他原因所致的血色病，其临床表现与特发性血色病相似。但心功能不全及心律失常较多见于输血过多的重型β-珠蛋白生成障碍性贫血（β-地中海贫血）所致的血色病，而慢性肝病所致的血色病，肝功能的损害则严重。
　　
　　实验室检查 　其中肝穿刺活检诊断价值最高。
　　
　　①血象与骨髓象。血色病时血象与骨髓象无明显特异性。骨髓涂片或切片，以铁染色法处理后可见细胞外铁增多，但对诊断无决定性意义。
　　
　　②血液生物化学检查。血清铁、血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验。
　　
　　血清铁常增高至200μg/dl以上，平均达250μg/dl；血清铁饱和度高达80～100％;血清铁蛋白浓度也可明显增高。
　　
　　③去铁草酰胺试验。去铁草酰胺是一种铁螯合剂。按 10μg/ml予肌肉注射后，正常人24小时尿中所排出的铁<2mg,而血色病患者的排出量常>10mg。本试验反映体内主质细胞中铁的含量。
　　
　　④肝脏穿刺活检。在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不一的纤维结缔组织的增生，乃至显著的巨结节的肝硬化。
　　
　　诊断和鉴别诊断 　若病人有皮肤色素沉着、糖尿病和肝肿大等三联表现，即应考虑血色病。若有两种表现，也应警惕有无血色病的可能。应以血清铁、血清铁饱和度及血清铁蛋白的测定作为过筛试验。若测定的结果均明显高于正常值，可继续做去铁草酰胺试验，以证实体内有无过大铁负荷的情况。最后的确诊有赖于肝脏穿刺活检，若发现肝脏主质细胞中含有大量含铁血黄素伴纤维组织增生，即可明确诊断。
　　
　　血色病须和含铁血黄素沉着症相鉴别。含铁血黄素沉着症系组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多，但无纤维组织增生，也不引起组织损伤和器官功能的损害。可分为局部性与全身性两大类。后者占绝大多数。局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为特发性肺含铁血黄素沉着症，系一种病因不明的疾患。全身性含铁血黄素沉着症，系因基础病变的需要而反复多次输血所致，一般尚无需治疗。其与血色病可通过肝、胰腺和心脏功能的测定和肝脏穿刺检查来鉴别。
　　
　　治疗 　治疗原则为尽快减轻体内铁的负荷和对症治疗。
　　
　　①静脉放血疗法。此系减轻体内铁负荷的最有效措施。适用于无贫血症状的血色病病人，特别是特发性血色病病人。此类患者体内平均贮铁约 20～40g。可每周静脉放血400ml（含铁约200mg）,约须放血100次，历时2～3年，达到机体发生轻度贫血，血红蛋白在11g/dl左右。可重复肝脏穿刺活检，如主质细胞中已无过量铁的沉积，则以血红蛋白不低，11g/dl为度于每2～4个月放血一次，作为维持治疗，防止过量铁的重新贮积。病人经放血后，其皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬变和心功能不全等表现均可获得改善。
　　
　　②铁螯合剂疗法。对于贫血较重而不宜作放血疗法的病人，如红细胞生成性血色病病人，可使用铁螯合剂，以排出体内过多的铁。常用去铁草酰胺，每日肌肉注射10mg/kg,使肌体每日由尿中排出铁10～20mg，须长期注射方能奏效。
　　
　　③对症治疗。须控制糖尿病。对肝硬变及心功能不全患者，也应给予相应处理，但效果较差。
　　
　　预后 　20世纪30年代时，本病的治疗仅限于对糖尿病、肝硬变及心功能不全表现的对症处理，确诊后的平均生存期为4.4年。
　　
　　自静脉放血疗法开展以来,本病的5年生存率已高达89％。对临床表现不大明显的早期血色病病人，若采用静脉放血疗法，防止体内血的沉积，则可防止疾病的发展和器官功能损伤的出现，预后较好。常见的死因为心力衰竭、肝昏迷、呕血、肝癌和肺炎。
　　

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