2) congenital/hereditary eye diseases
先天/遗传性眼病
3) ophthalmic genetic disease
眼遗传病
4) genetic disease
遗传性疾病
1.
This article reviews the nonsense mutation and the genetic disease caused by it,progress on new therapeutic drugs for this genetic disease,PTC124 and its mechanism of action and pharmacodynamics in treating Duchenne muscular dystrophy(DMD) and cystic fibrosis in mice.
文章综述了无义突变及其引起的遗传性疾病,治疗这类疾病新药的发展,PTC124及其作用机制以及对杜兴肌营养不良和囊性纤维变性等的药效学研究进展。
2.
Genetic diseases have characteristic cardiovascular manifestations.
遗传性疾病具有一定的特征性心血管病变,这些心血管异常是影响患者的生存和预后的主要原因之一,也是遗传性疾病早期临床诊断的重要线索。
补充资料：遗传性关节-眼病
遗传性关节-眼病
即Stickler综合征。
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参考词条