补充资料：X连锁隐性遗传病

X连锁隐性遗传病


　　病名。指致病基因位于X染色体上，以隐性遗传方式随X染色体向子代传递。大多数X-连锁遗传病都是隐性遗传，故唯在纯合子时方致病。但男性的性染色体组成是XY，因此当X上携带致病基因时，Y上无相对的等位基因，故X上的致病基因能导致发病，称半合子效应。所以该病以男性多见。此外根据Lyon假说，女性两条X存在嵌合现象。因失活是随机的，可以是大多数正常X失活，亦可能大多数有致病基因的X失活，从而出现轻重不一的症状。X-连锁隐性遗传的特征有：①常为隔代发病，隐性致病基因由女性携带者向子代传递，家系中常呈斜向分布(即舅父和外甥发病)。②携带者的子代中，男性发病几率50%，女性50%为携带者。③男性患者的子代中，女性全为携带者，致病基因不会传给男性。④女性在纯合子时方发病，而男性于半合子时即发病，故患者男多于女。⑤男性患者与女性携带者婚配，则子代中男、女孩发病几率均为50%，故男性患者尤应禁止近亲婚配。X-连锁隐性遗传病主要包括以下几种类型：①葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，本病为红细胞中缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可呈慢性溶血性贫血，尤其在接触某些药物(如磺胺、呋喃西林和伯氨喹啉类等)和食用蚕豆以后更易发生溶血性贫血，出现发热、腹痛、恶心、呕吐、尿少及黄疸，一般病情不重，常不致死。②进行性肌营养不良，为横纹肌变性和假性肥大。常于儿童期发病，有时青春期后方发病，但不迟于20岁。进行性肌力衰退，行走不便、易跌倒，登梯和站立时有困难，继而呈现行走时凸肚摇摆，似“鸭步”。从卧位起立时，必先俯卧，双手撑地，再以手扶小腿、大腿逐渐站起。常有血清肌酸磷酸激酶升高。③血友病A，亦称真性血友病，抗血友病球蛋白(第Ⅷ因子)缺少是基本病理变化，主要表现为出血难以控制。于幼儿期即可发病，轻微外伤即出血难以自止，大多为皮下、关节和肌肉出血，以膝、踝、肩、肘关节处出血最常见。初次出血后血肿能被吸收，但多次出血后则血肿吸收不全，关节有慢性炎症变化，以致功能受限，甚至关节畸形、肌肉萎缩。大量出血或重要器官出血可致死。凝血时间延长，凝血活酶生成不良，凝血酶原消耗减低，但凝血酶原时间正常，若能作血浆第Ⅷ因子定量测定，更能确立诊断。补充浓缩的第Ⅷ因子是有效的治疗方法，输鲜血或血浆亦有助于治疗。④X连锁隐性遗传智力迟缓，此为男性智力迟钝患者中一重要病因，但难以确诊。没有特征性的体格异常，亦无生化指标，唯有在一家族中有多个患者时方能确立诊断。有时本症亦称Martin-Bell-Renpenning综合征。前者表现智力低下，语言困难，巩膜淡蓝色，姜黄色头发，耳大而扁平，睾丸提前发育。后者表现为中度智力低下和睾丸增大，还伴有前额和下颚较突出，大耳朵，淡蓝巩膜等特征。近年来已在染色体中发现X染色体上有脆性部位，且能在羊水中检出脆性X染色体做产前诊断
　　

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