1) mucopolysacchridosis type one
粘多糖贮积症Ⅰ型
2) Type Ⅰ glycogen storage disease
Ⅰ型糖原贮积症
3) mucopolysaccharidosis typeⅡ
粘多糖贮积症Ⅱ型
1.
Detection of two novel mutations of iduronate-2-sulfatase gene in patients with mucopolysaccharidosis typeⅡ;
粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的2个新突变
2.
Detection of a new mutation (G1253T)of iduronate-2-sulfatase gene for the patient with mucopolysaccharidosis typeⅡ;
粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的一个新突变
4) mucopolysaccharidosis
['mju:kəu,pɔli,sækərai'dəusis]
粘多糖贮积症
1.
X-ray diagnosis and clinical manifestations of mucopolysaccharidosis;
粘多糖贮积症的X线诊断及其临床表现
5) Hurier disease
第Ⅰ型粘多糖增多症
6) Mucopolysaccharidosis I
粘多糖累积病Ⅰ型
补充资料：黏多糖沉积症Ⅴ型
黏多糖沉积症Ⅴ型
黏多糖沉积症Ⅴ型为常染色体隐性遗传。表现：5～8岁时口变宽大且唇厚，下颌突出。早期出现角膜云翳，边缘尤甚。关节受限，导致爪形手，掌骨小，股骨头发育不全，手足宽短。动脉瓣膜缺陷。全身多毛，视网膜色素沉着。腹股沟疝及脐疝，颈短。尿中硫酸皮肤素略高于正常。培养成纤维细胞中，缺少α-L-艾杜糖醛酸酶。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条