1) Mucopolysaccharidosis type 1
粘多糖病I型
2) mucopolysaccharidosis type Ⅰ
粘多糖病Ⅰ型
1.
Objective To analyze the X-ray and CT manifestations of mucopolysaccharidosis type Ⅰ,thus to improve the knowledge about it.
目的分析粘多糖病Ⅰ型的X线、CT表现,提高对本病的认识。
4) type I diabetes
I型糖尿病
1.
Objective To test the frequency of cytoplasmic islet cell autoantibody (ICA), glutamic acid decarboxylase autoantibody (GADA), protein tyrosine phosphatase-like IA-2 autoantibody (IA-2A) or multiple autoantibodies in type I diabetes patients with different courses and to evaluate its value for pathogenesis and diagnosis of the disease.
目的 观察不同病程I型糖尿病患者中血清胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)和酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)的阳性率,探讨胰岛自身抗体在本病发病机制和诊断中的作用。
2.
Objective To establish a chemically induced type I diabetes mellitus model in mice.
目的以化学法建立小鼠I型糖尿病模型。
5) Mucopolysaccharidosis I
粘多糖累积病Ⅰ型
6) Mucopolysaccharidosis IH
粘多糖累积病IH型
补充资料:粘多糖病
一组少见的先天性遗传疾病。主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。
粘多糖即氨基多糖,属直链多糖,多由氨基己糖与糖醛酸组成二糖单位,重复连接呈长链。粘多糖中含有糖醛酸及硫酸基团,故呈酸性。结缔组织中常见的粘多糖有透明质酸、软骨素、硫酸皮肤素、肝素及硫酸角质素等。正常情况下,粘多糖与蛋白质牢固结合,是结缔组织中的非纤维成分,广泛地分布于软骨、角膜、血管壁和皮下组织。在体内粘多糖靠溶酶体中多种酶的催化而降解,任何一种核苷酶及磷酸酯酶的先天性缺陷都可影响某种粘多糖的分解,使粘多糖在溶酶体内积聚。肝、脾、软骨、骨、心肌及神经组织内粘多糖大量堆积后,这些器官便发生营养障碍和功能异常。由于粘多糖降解过程中缺陷的酶不同,器官组织中沉积的粘多糖种类亦不同,临床表现亦异。粘多糖病可分为7型,各型间有一定差别。
本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。用羊水细胞培养也可作出产前诊断。
粘多糖即氨基多糖,属直链多糖,多由氨基己糖与糖醛酸组成二糖单位,重复连接呈长链。粘多糖中含有糖醛酸及硫酸基团,故呈酸性。结缔组织中常见的粘多糖有透明质酸、软骨素、硫酸皮肤素、肝素及硫酸角质素等。正常情况下,粘多糖与蛋白质牢固结合,是结缔组织中的非纤维成分,广泛地分布于软骨、角膜、血管壁和皮下组织。在体内粘多糖靠溶酶体中多种酶的催化而降解,任何一种核苷酶及磷酸酯酶的先天性缺陷都可影响某种粘多糖的分解,使粘多糖在溶酶体内积聚。肝、脾、软骨、骨、心肌及神经组织内粘多糖大量堆积后,这些器官便发生营养障碍和功能异常。由于粘多糖降解过程中缺陷的酶不同,器官组织中沉积的粘多糖种类亦不同,临床表现亦异。粘多糖病可分为7型,各型间有一定差别。
本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。用羊水细胞培养也可作出产前诊断。
说明:补充资料仅用于学习参考,请勿用于其它任何用途。
参考词条