1) Type Ⅰ glycogen storage disease
Ⅰ型糖原贮积症
2) mucopolysacchridosis type one
粘多糖贮积症Ⅰ型
3) Hepatic glycogen storage disease
肝糖原贮积症
4) glycogen storage disease
糖原累积病Ⅰ型
1.
Ultrastructural study on live tissue in a case of glycogen storage disease typeⅠ;
糖原累积病Ⅰ型肝脏组织的超微结构观察
5) glycogen storage disease type I
糖原累积症I型
1.
Diagnosis experience and therapeutic results in children with glycogen storage disease type I (GSDI) (von gierke disease);
糖原累积症I型的临床表现及治疗效果观察
6) Type III glycogen storage diseas
糖原累积症-Ⅲ型
1.
Background and Objective:Type III glycogen storage disease (GSD-III, MIM 232400), is a rare autosomal recessive disorder.
糖原累积症-Ⅲ型的临床和糖原脱枝酶基因突变分析 背景目的： 糖原累积症是以糖原代谢障碍为特点的一组呈高度遗传异质性的遗传代谢病；病因是催化糖原合成和分解的某些酶先天性缺陷。
补充资料：糖原贮积病
| 糖原贮积病 glycogen storage disease 一组少见的遗传性糖原代谢紊乱的疾病。又称糖原沉着症、糖原累积病。因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏，糖原分解困难，糖原异常地沉积于全身各组织，尤其是肝脏、心脏和肌肉中 。表现为肝脏肿大，可伴有低血糖、高血脂、血清乳酸增高、心脏扩大、肌张力降低、肾肿大、高尿酸血症及肌红蛋白尿，中枢神经症状包括运动障碍、智力差。确诊需依靠酶的测定。本病为常染色体隐性遗传。常见于男性，多在婴儿期发病，儿童期死亡，少数可活到成年。尚无特效疗法，主要是对症处理。 |
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