2) Achondroplasia
[英][ei,kɔndrə'pleiʒə] [美][e,kɑndrə'pleʒə]
软骨发育不全
1.
Achondroplasia:report of two cases and review of literature;
软骨发育不全二例报告及文献复习
2.
Gly374Arg mutation in Fgfr3 causes achondroplasia in mice;
Fgfr3基因374点突变致软骨发育不全小鼠模型的建立与分析
3.
Diagnosing achondroplasia by single cell nested-PCR;
单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全
3) Craniofacial Dysostosis
颅面骨发育不全
4) craniocleidol dysphasia
颅锁骨发育不全
5) Parietal foramina
顶骨发育不完全
6) achondroplasia
[英][ei,kɔndrə'pleiʒə] [美][e,kɑndrə'pleʒə]
软骨发育不全症
补充资料：Albright遗传性骨发育不全综合征
Albright遗传性骨发育不全综合征
因女性比男性为2∶1，支持伴X染色体显性遗性，为单一的突变基因引起。表现：身材矮小，最后身高137～152cm，偶尔正常，中等胖。圆脸，低鼻梁。出牙推迟，发育不全和/或■质发育不全。掌骨及骨短，尤其是第4及5，拇指末节短，圆锥形骨骺。皮下组织及基底神经节有钙化区。变化不定的低钙血症及高磷酸盐血症。青春期及妊娠期谨慎地应用维生素D治疗是需要的。智力不全，智商20～99。平均约60，偶尔有正常者。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条