2) benign familial hematuria (BFH)
良性家族性血尿
3) Hailey-Hailey disease
家族性慢性良性天疱疮
1.
Objective To study a Chinese pedigree with Hailey-Hailey disease(HHD)and exa-mine the ATP2C1 gene mutation in this family.
目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。
4) Hailey Hailey disease
慢性家族性良性天疱疮
1.
Objective: To screen and identify gene mutations of 11 Chinese patients with Hailey Hailey disease (HHD).
目的 :对 11例中国慢性家族性良性天疱疮 (Hailey Haileydisease ,HHD)患者进行基因突变研究。
5) HHD
家族性良性慢性天疱疮
1.
But Familial Benign Chronic Pemphigus (FBCP) or Hailey-Hailey disease (HHD) is an autosomal dominant disease and is resulted from malfunction of the Ca2+-dependent ATPase.
然而,家族性良性慢性天疱疮(Familial Benign Chronic Pemphigus, FBCP)又称Hailey-Hailey病(Hailey-Hailey disease, HHD)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,由Ca2+依赖性ATP酶(ATP2C1)的功能异常所引起。
6) Benign familial infantile convulsions
良性家族性婴儿惊厥
1.
1Benign familial infantile convulsions (BFIC) is a rare epileptic syndrome with the mode of autosomal dominant inheritance.
第一部分 一个新的良性家族性婴儿惊厥致病基因定位于1p36。
补充资料：良性家族性肝内胆汁淤积症
良性家族性肝内胆汁淤积症
benign familial intrahepatic cholestasis
又称“良性特发性复发性肝内胆汁淤积症”。本病似有家族史，发病机制不明。肝组织学显示典型的肝内淤胆。儿童期和青年期出现间歇发作性黄疸，可伴皮肤瘙痒，大便变浅，尿色深，乏力和畏食；伴肝大，但无脾大，也无发热。黄疸持续数周或数月而自行消退。间隔一段时间又可发作。实验室检查为梗阻性黄疸表现。B超、ERCP、PTCT等可排除肝外胆道阻塞。发作时可对症治疗，补充脂溶性维生素，部分患者对皮质激素治疗敏感。预后良好。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条