1) Spinocerebellar ataxia
脊髓小脑性共济失调
1.
Molecular genetics and its clinical application in the diagnosis of spinocerebellar ataxias;
脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用
2.
Molecular genetic diagnosis and clinical characteristics of spinocerebellar ataxia type 6;
脊髓小脑性共济失调6型的分子遗传学诊断及临床特点
3.
Molecular genetic diagnosis and clinical analysis of spinocerebellar ataxia type7;
脊髓小脑性共济失调7型的分子遗传学诊断及临床分析
2) Spinocercbellar ataxias (SCAs)
脊髓小脑性共济失调(SCAs)
4) spinocerebellar ataxia type 1
脊髓小脑共济失调1型
1.
Clinical analysis on the cases with intermediate Cytosine-Adenine-Guanine repeat alleles of spinocerebellar ataxia type 1;
脊髓小脑共济失调1型中等重复动态突变患者临床表型分析
5) spinocerebellar ataxia type2
脊髓小脑共济失调2型
1.
Clinical characteristics and MRI features of 8 spinocerebellar ataxia type2 and type3 patients;
8例脊髓小脑共济失调2型、3型患者的临床表型及MRI表现分析
补充资料：脊髓性共济失调
脊髓性共济失调
spinal ataxia
又称Friedreich共济失调。脊髓小脑束和后索变性所致的随意运动不协调。此外，脊柱中的神经细胞和后根纤维的退行性、继发性萎缩也可引起本病。本病为常染色体隐性遗传，发病多始于幼年或少年，随年龄的增长而加重。其表现为行走缓慢、两腿叉开、左右摇摆、蹒跚如醉，跟膝胫试验阳性，两下肢深部感觉及膝腱、跟腱反射减弱或消失。两侧babinski征阳性。常造成严重的脊柱侧凸或后凸及弓形足。晚期有程度不同的瘫痪和膀胱、直肠功能障碍。
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参考词条