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1)  Congenital rubella syndrome
先天性风疹综合征
1.
OBJECTIVE In order to understand the incidence of congenital rubella syndrome.
目的了解济南市市中区先天性风疹综合征发病情况。
2)  Congenital rubella syndrome(CRS)
先天性风疹综合症(CRS)
3)  congenital long QT syndrome
先天性长QT综合征
1.
Construction of eukaryotic expression vector of congenital long QT syndrome related HERG gene A561V mutation and its expression in HEK293 cells;
先天性长QT综合征相关HERG基因A561V突变体及其真核表达载体的构建及表达
2.
Construction of eukaryotic expression vector of congenital long QT syndrome related HERG gene and investigation of its function expression;
先天性长QT综合征相关人类HERG基因真核表达载体的构建及其功能表达
3.
Gene mutation analysis of a Chinese family of congenital long QT syndromes;
一中国先天性长QT综合征家系的基因突变分析
4)  Long QT syndrome
先天性长QT综合征
1.
Objective Long QT syndrome(LQTS) is a monogenic disorder that produces cardiac arrhythmias and can lead to sudden death.
目的对6个先天性长QT综合征(long QT syndrom e,LQTS)家系成员进行基因检测。
5)  congenital myasthenic syndrome
先天性肌无力综合征
1.
Aim:To observe the electrophysiological characteristics of repetitive compound muscle action potential(R-CMAP)in congenital myasthenic syndrome patients and discuss the significance in diagnosis.
目的:观察先天性肌无力综合征(CMS)患者重复复合肌肉动作电位(R-CMAP)的特征,讨论其诊断意义。
6)  BPES
先天性小睑裂综合征
1.
Visual functional development in blepharophimosis-ptosis-epicanthusinversus syndrome(BPES)and multistage correction
先天性小睑裂综合征患者屈光状态分析及分期手术治疗
补充资料:逆向先天愚型综合征


逆向先天愚型综合征


病名。即21q-综合征。详见该条。
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参考词条