1) Genetic disease
遗传病
1.
Polyalanine expansion in human genetic diseases;
多聚丙氨酸延展突变与人类遗传病
2.
Dynamic Mutation-A new mutation type leading tohuman genetic diseases;
动态突变——人类遗传病发生的一种新机制
2) hereditary disease
遗传病
1.
According to the different position in chromosome and dominance and recessiveness of a disease,hereditary diseases can be classified in four categories: autosomal dominant inherited disease,autosomal recessive inherited disease,sex chromosome dominant inherited disease and sex chromosome recessive inherited disease.
遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质产生改变而引起疾病。
2.
The paper expounds the types and characteristics of hereditary disease and analyzes the relations between the heredities of x chromosome and common chromosome according to the inheritance spectrum.
阐述常见遗传病的种类和特点,及根据遗传图谱分析X染色体遗传和常染色体、遗传的关系。
3.
The hereditary disease convert into the one of main reason to harming health of mankind, The study of biology had clarified a lot of occurring mechanism of hereditary disease; Had drawn atlases of human gene forms, had launched the seeking of gene diagnosis and gene treats, had set medical science to soar, It must be raise the level of.
遗传病成为当今危害人类健康的主要原因之一 ,生物学的研究已阐明许多遗传病 (包括癌症 )发生的机理 ,绘制了人类基因组图谱 ,开展了基因诊断和基因治疗的探索 ,推动医学腾飞 ,必将空前提高人类健康水
4) genetic diseases
遗传病
1.
Application of fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of genetic diseases;
荧光原位杂交技术在遗传病诊断中的应用
2.
Genetic counseling is an important means of precaution against the birth of babies with genetic diseases, of decreasing the incidence of genetic diseases and of promoting people s innate qualities.
遗传咨询是预防遗传病患儿出生、降低遗传病发病率、提高人口先天素质的重要手段。
6) genetic disease
遗传疾病
1.
Design and realization of the network medical system for genetic disease based on Internet;
基于Internet的遗传疾病登记、随访系统的设计与实现
2.
The development of genetic technology makes it possible for human beings to control genetic diseases by intervening the reproductive process.
基因技术的发展使人们通过干预生殖过程来控制遗传疾病变得可能。
3.
The mechanisms of human genetic diseases and strategies to test human genetic diseases are discussed in the review.
论述了遗传性疾病的发病机理和遗传病诊断的途径和策略,着重介绍了人类遗传疾病基因诊断技术的原理和发展状况,对该领域的新成果作了介绍和总结,对发展动向和存在的问题作了简要论述。
补充资料：遗传病
| 遗传病 genetic disease 由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。 按照目前对遗传物质的认识水平，遗传病可分为3类：①单基因遗传病。同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因异常引起的遗传病。种类虽多，但每种的患病率低，属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分成4类 ：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体不完全显性遗传病和性遗传病。②多基因遗传病。与两对以上基因有关的遗传病。比单基因遗传病多见。③染色体病。由于染色体的形态、数目或结构异常引起的疾病。 遗传病诊断比较困难。临床表现是重要的诊断线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须详细询问家族史，并绘制准确可靠的家系谱。除一般疾病的诊断方法外，还需要一些特殊的诊断手段，如染色体检查、特殊的生化学测定、皮纹分析、DNA分析及系谱分析等。产前诊断也是诊断的重要方面。基因诊断是一项新技术，尚未广泛推广。 在早期诊断的前提下，通过控制环境条件，调节代谢过程，防止症状的出现，称为环境工程。包括：饮食控制疗法、药物疗法、手术治疗、酶的补充和对症疗法等。用环境工程治疗，使带有致病基因的患者存活下来，并繁殖后代，这样会使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高，因此虽对个体有利，但对于整个人类是有害的。 遗传病的预防措施包括：①新生儿筛查。对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现前就开始治疗，防止症状发生。②环境保护。减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。③携带者检出。将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生遗传病。检出的方法主要是染色体检查 、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析。④遗传咨询。医务人员对遗传病患者及其家属提出的有关遗传病的病因、遗传方式、防治、预后以及各项问题进行解答，并对患者的同胞、子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为，遗传咨询、产前诊断和中止妊娠为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴。 |
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参考词条