1) ophthalmic genetic disease
眼遗传病
3) congenital/hereditary eye diseases
先天/遗传性眼病
4) hereditary disease
遗传病
1.
According to the different position in chromosome and dominance and recessiveness of a disease,hereditary diseases can be classified in four categories: autosomal dominant inherited disease,autosomal recessive inherited disease,sex chromosome dominant inherited disease and sex chromosome recessive inherited disease.
遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质产生改变而引起疾病。
2.
The paper expounds the types and characteristics of hereditary disease and analyzes the relations between the heredities of x chromosome and common chromosome according to the inheritance spectrum.
阐述常见遗传病的种类和特点,及根据遗传图谱分析X染色体遗传和常染色体、遗传的关系。
3.
The hereditary disease convert into the one of main reason to harming health of mankind, The study of biology had clarified a lot of occurring mechanism of hereditary disease; Had drawn atlases of human gene forms, had launched the seeking of gene diagnosis and gene treats, had set medical science to soar, It must be raise the level of.
遗传病成为当今危害人类健康的主要原因之一 ,生物学的研究已阐明许多遗传病 (包括癌症 )发生的机理 ,绘制了人类基因组图谱 ,开展了基因诊断和基因治疗的探索 ,推动医学腾飞 ,必将空前提高人类健康水
5) Genetic disease
遗传病
1.
Polyalanine expansion in human genetic diseases;
多聚丙氨酸延展突变与人类遗传病
2.
Dynamic Mutation-A new mutation type leading tohuman genetic diseases;
动态突变——人类遗传病发生的一种新机制
6) genetic disease
遗传疾病
1.
Design and realization of the network medical system for genetic disease based on Internet;
基于Internet的遗传疾病登记、随访系统的设计与实现
2.
The development of genetic technology makes it possible for human beings to control genetic diseases by intervening the reproductive process.
基因技术的发展使人们通过干预生殖过程来控制遗传疾病变得可能。
3.
The mechanisms of human genetic diseases and strategies to test human genetic diseases are discussed in the review.
论述了遗传性疾病的发病机理和遗传病诊断的途径和策略,着重介绍了人类遗传疾病基因诊断技术的原理和发展状况,对该领域的新成果作了介绍和总结,对发展动向和存在的问题作了简要论述。
补充资料：X-连锁隐性遗传病
X-连锁隐性遗传病
病 名。指致病基因位于X染色体上，以隐性遗传方式随X染色体向子代传递。大多数X-连锁遗 传病 都是隐性遗传，故唯在纯合子时方致病。但男性的性染色体组成是XY，因此当X上携带致病 基 因时，Y上无相对的等位基因，故X上的致病基因能导致发病，称半合子效应。所以该病以男 性 多见。此外根据Lyon假说，女性两条X存在嵌合现象。因失活是随机的，可以是大多数正常X 失 活，亦可能大多数有致病基因的X失活，从而出现轻重不一的症状。X-连锁隐性遗传的特征 有：①常为隔代发病，隐性致病基因由女性携带者向子代传递，家系中常呈斜向分布(即舅 父和 外甥发病)。②携带者的子代中，男性发病几率50%，女性50%为携带者。③男性患者的子代 中， 女性全为携带者，致病基因不会传给男性。④女性在纯合子时方发病，而男性于半合子时即 发 病，故患者男多于女。⑤男性患者与女性携带者婚配，则子代中男、女孩发病几率均为50 %，故男 性 患者尤应禁止近亲婚配。X-连锁隐性遗传病主要包括以下几种类型：①葡萄糖-6-磷酸脱 氢 酶缺乏症，本病为红细胞中缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可呈慢性溶血性贫血，尤其在接 触 某些药物(如磺胺、呋喃西林和伯氨喹啉类等)和食用蚕豆以后更易发生溶血性贫血，出现发 热、腹痛、恶心、呕吐、尿少及黄疸，一般病情不重，常不致死。②进行性肌营养不良，为 横 纹肌变性和假性肥大。常于儿童期发病，有时青春期后方发病，但不迟于20岁。进行性肌力 衰 退，行走不便、易跌倒，登梯和站立时有困难，继而呈现行走时凸肚摇摆，似“鸭步”。从 卧位 起立时，必先俯卧，双手撑地，再以手扶小腿、大腿逐渐站起。常有血清肌酸磷酸激酶升高 。 ③血友病A，亦称真性血友病，抗血友病球蛋白(第Ⅷ因子)缺少是基本病理变化，主要表现 为出血 难以控制。于幼儿期即可发病，轻微外伤即出血难以自止，大多为皮下、关节和肌肉出血， 以 膝、踝、肩、肘关节处出血最常见。初次出血后血肿能被吸收，但多次出血后则血肿吸收不 全，关节有慢性炎症变化，以致功能受限，甚至关节畸形、肌肉萎缩。大量出血或重要器官 出 血可致死。凝血时间延长，凝血活酶生成不良，凝血酶原消耗减低，但凝血酶原时间正常， 若 能作血浆第Ⅷ因子定量测定，更能确立诊断。补充浓缩的第Ⅷ因子是有效的治疗方法，输鲜 血 或血浆亦有助于治疗。④X连锁隐性遗传智力迟缓，此为男性智力迟钝患者中一重要病因， 但 难以确诊。没有特征性的体格异常，亦无生化指标，唯有在一家族中有多个患者时方能确立 诊断。有时本症亦称Martin-Bell-Renpenning综合征。前者表现智力低下，语言困难，巩 膜 淡蓝色，姜黄色头发，耳大而扁平，睾丸提前发育。后者表现为中度智力低下和睾丸增大， 还伴 有前额和下颚较突出，大耳朵，淡蓝巩膜等特征。近年来已在染色体中发现X染色体上有脆 性部位，且能在羊水中检出脆性X染色体做产前诊断。
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参考词条