专业词汇(按中图法分类)
1) JNCL
青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病
1.
Mechanisms of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis(JNCL)
青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病(JNCL)的发病机制
2) Adult neuronal ceroid lipofuscinosis
成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症
4) neuronal ceroid-lipofuscinosis
神经元蜡样质脂褐质沉积病
5) late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症
6) Neuronal ceroid lipofuscinoses
神经元蜡样脂褐质沉积症
补充资料：黏多糖沉积症Ⅵ型
黏多糖沉积症Ⅵ型
黏多糖沉积症Ⅵ型为常染色体隐性遗传。表现：1～3岁起病。生长不良，以2～3岁时显著。头大。面容粗陋，鼻大，唇厚，鼻梁低平。角膜轻度混浊，可增厚或增大。关节轻度僵硬，干骺端轻度增宽且不齐，骺呈不规则形，尤其股骨骺明显。脊椎骨变平，胸12及腰1前部楔形变。胸骨突出，肋骨增宽，蝶鞍变长，腰椎后突。膝外翻。脐疝，腹股沟疝。皮厚且紧，牙小，牙缝宽，萌出晚。肝脾肿大。不同程度耳聋。白细胞浆有许多颗粒。婴儿期常患呼吸道感染，腹泻。病程较慢者可存活20～30年。智力在儿童期正常。本病N-乙酰氨基半乳糖硫酸酯酶缺乏，尿中硫酸皮肤素的黏多糖排出增多。在有些实验室可做出产前诊断。
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参考词条
