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1)  endothelial corneal dystrophy
角膜内皮营养不良
1.
Research progress of molecular genetics of endothelial corneal dystrophy
角膜内皮营养不良分子遗传学研究进展
2)  endothelial-epithelial corneal dystrophy (EECD)
内皮-上皮角膜营养不良
3)  Fuchs endothelial dystrophy
Fuch角膜内皮营养不良
1.
Morphologic characteristics of cornea in Fuchs endothelial dystrophy observed by confocal microscopy;
应用共焦显微镜观察Fuch角膜内皮营养不良患者的病变形态学特征
4)  corneal dystrophies
角膜营养不良
1.
The role of confocal microscopy in diagnosis of corneal dystrophies;
共焦显微镜在角膜营养不良诊断中的应用
5)  corneal dystrophy
角膜营养不良
1.
Progress in the study of molecular genetics of BIGH3 related corneal dystrophy;
BIGH3相关性角膜营养不良的分子遗传学研究进展
2.
BIGH3 and corneal dystrophy;
BIGH3基因与人角膜营养不良
3.
Molecular genetic study on corneal dystrophy related to BIGH3 in China;
国人BIGH3相关性角膜营养不良基因突变类型分析
6)  Avellino corneal dystrophy
Avellino角膜营养不良
1.
Morphologic characteristics of Avellino corneal dystrophy by confocal microscopy;
Avellino角膜营养不良在共焦显微镜下的形态学特征
补充资料:X-连锁肾上腺脑白质营养不良


X-连锁肾上腺脑白质营养不良


是肾上腺脑白质营养不良较多见的一种类型。致病基因在X染色体上,位于Xq28。本病的酶异常是二十四酰辅酶A连接酶的缺陷,生化特点是极长链脂肪酸分解障碍。病理改变神经系统有广泛的中枢性和周围性白质脱髓鞘,肾上腺皮质有萎缩和发育不良。起病年龄可于儿童和成人,临床症状轻重不等,有的可能长期不出现症状。还有介于儿童型和成人型之间的过渡类型。儿童起病的X-连锁ALD最多见。多在4~10岁间的男孩起病。临床特点是神经、心理、行为异常。神经症状和肾上腺症状可同时或相继出现,并可能单独存在。神经系统症状可见多动、攻击行为、智力低下、学习困难、记忆障碍、退缩等,运动障碍有步态不稳、痉挛性瘫痪。还可见癫痫发作,视、听障碍,视神经萎缩等。肾上腺皮质功能不全时表现为轻重不等的皮肤和黏膜色素增加,变黑,以及失盐征。病程为进行性,多在15岁以内死亡。CT和MRI可查出大脑白质病变,脑脊液可有蛋白和细胞数稍增高,局部有γ球蛋白产生。实验室诊断:血浆和皮肤成纤维细胞中极长链脂肪酸增高,特别是C26脂肪酸增高,C26/C22比值增加。在发生肾上腺皮质功能不全的艾迪生危象时,血中皮质醇减低,不发生危象时,用ACTH刺激试验才能发现肾上腺储备减少。治疗困难。发生肾上腺皮质功能不全时可给以类固醇激素行替代疗法。但对神经系统症状的进展并无影响。
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