1) Granular corneal dystrophy
颗粒状角膜营养不良
1.
MethodsMutations of BIGH3 gene were detected in patients with granular corneal dystrophy(GCD) in Beijing Tongren Eye Center.
并取颗粒状角膜营养不良Ⅰ型(GCDⅠ,R555W突变)患者9例18眼作为对照。
2) Gelatinous drop-like corneal dystrophy
胶滴状角膜营养不良
1.
Gelatinous drop-like corneal dystrophy(GDLD) is an autosomal recessive hereditary disease,which may result in bilateral loss of vision.
胶滴状角膜营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致视力严重障碍甚至失明。
3) macula corneal dystrophy
斑块状角膜营养不良
1.
Objective: Report the clinical effect of curing 2 patients (3 eyes) with macula corneal dystrophy through the“big bubble technique”combined with“small bubble technique”of deep anterior lamellar keratoplasty (DALK).
方法:选择2009年1月在我院诊断为斑块状角膜营养不良的患者2例,对病例1双眼及病例2右眼行深板层角膜移植术(Deep anterior lamellar keratoplasty, DALK)。
4) corneal dystrophies
角膜营养不良
1.
The role of confocal microscopy in diagnosis of corneal dystrophies;
共焦显微镜在角膜营养不良诊断中的应用
5) corneal dystrophy
角膜营养不良
1.
Progress in the study of molecular genetics of BIGH3 related corneal dystrophy;
BIGH3相关性角膜营养不良的分子遗传学研究进展
2.
BIGH3 and corneal dystrophy;
BIGH3基因与人角膜营养不良
3.
Molecular genetic study on corneal dystrophy related to BIGH3 in China;
国人BIGH3相关性角膜营养不良基因突变类型分析
6) Avellino corneal dystrophy
Avellino角膜营养不良
1.
Morphologic characteristics of Avellino corneal dystrophy by confocal microscopy;
Avellino角膜营养不良在共焦显微镜下的形态学特征
补充资料：X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
是肾上腺脑白质营养不良较多见的一种类型。致病基因在X染色体上，位于Xq28。本病的酶异常是二十四酰辅酶A连接酶的缺陷，生化特点是极长链脂肪酸分解障碍。病理改变神经系统有广泛的中枢性和周围性白质脱髓鞘，肾上腺皮质有萎缩和发育不良。起病年龄可于儿童和成人，临床症状轻重不等，有的可能长期不出现症状。还有介于儿童型和成人型之间的过渡类型。儿童起病的X-连锁ALD最多见。多在4～10岁间的男孩起病。临床特点是神经、心理、行为异常。神经症状和肾上腺症状可同时或相继出现，并可能单独存在。神经系统症状可见多动、攻击行为、智力低下、学习困难、记忆障碍、退缩等，运动障碍有步态不稳、痉挛性瘫痪。还可见癫痫发作，视、听障碍，视神经萎缩等。肾上腺皮质功能不全时表现为轻重不等的皮肤和黏膜色素增加，变黑，以及失盐征。病程为进行性，多在15岁以内死亡。CT和MRI可查出大脑白质病变，脑脊液可有蛋白和细胞数稍增高，局部有γ球蛋白产生。实验室诊断：血浆和皮肤成纤维细胞中极长链脂肪酸增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/Ｃ22比值增加。在发生肾上腺皮质功能不全的艾迪生危象时，血中皮质醇减低，不发生危象时，用ACTH刺激试验才能发现肾上腺储备减少。治疗困难。发生肾上腺皮质功能不全时可给以类固醇激素行替代疗法。但对神经系统症状的进展并无影响。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条