1) mutation site
突变位点
1.
The disease has a familial hereditary tendency,genetic research shows a non-singleness genetic character,and the manifestations of its pathogenic gene and mutation site are various.
本病有家族遗传倾向,遗传学研究呈非单一性遗传特点,其致病基因及突变位点表现多样。
2) 11696mutation
11696位点突变
3) 14484 mutation
14484位点突变
1.
Pedigrees of Leber s hereditary optic neuropathy with 14484 mutation in China;
中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析
4) 11778 site mutation
11778位点突变
1.
Clinical analysis of the pedigree of Leber s patients with mt-DNA11778 site mutation.;
伴有人线粒体DNA11778位点突变的Leber氏病家系综合分析
5) HBV precore 1 896 site mutation
1896突变位点
6) 43 Codon of mutation site
突变位点43Codon
补充资料：点突变
点突变
又称为"基因突变"。是指细胞内DNA分子链上某一区段在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，通常可引起一定的表型变化。基因突变是新基因产生的方式，也是生物进化的重要因素之一，基因突变可以是自发的也可以是诱发的。遗传物质的突变广义上包括染色体畸变，狭义上专指点突变，实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。
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参考词条