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1)  VCFS
腭-心-面综合征
1.
It is reported that 24% velo-cardio-facial syndrome(VCFS) patients can be diagnosed as schizophrenia finally,while the schizophrenia prevalence in general people is only 1%.
有研究发现腭-心-面综合征(VCFS)的患者中有24%最终被诊断为精神分裂症,而普通人群中精神分裂症的患病率仅为1%。
2)  nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NCL/P)
非综合征唇腭裂
3)  Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate
非综合征性唇腭裂
1.
Relationship between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and genetic polymorphisms of SKI;
SKI基因多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究
2.
Association of muscle segment homeobox gene 1 polymorphisms with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate;
非综合征性唇腭裂与同源异型盒基因1多态性的相关性研究
3.
Objective To study the association of transforming growth factor-α(TGF-α) gene polymorphism and environment factors with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate(NSCL/P) in Han nationality.
目的研究汉族人转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性与环境因素和非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。
4)  nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate(NSCL/P)
非综合征型唇腭裂
5)  non-syndromic cleft lip and palate
非综合征性唇腭裂
1.
Objective:To investigate the situation of non-syndromic Cleft Lip and Palate in Shanxi province from 1997 to 2006 and analyse the possible risk factors.
目的:了解1997—2006年山西省非综合征性唇腭裂发生状况及变化规律,分析影响其发生的主要因素,为降低我省非综合征性唇腭裂发生率提供科学的依据。
6)  nonsyndromic cleft lip and palate
非综合征性唇腭裂
1.
Study on risk factors and morbidity predictive model of nonsyndromic cleft lip and palate
非综合征性唇腭裂高危因素与发病预测模型研究
2.
Objective To discuss the main risk factors and protecting factors of nonsyndromic cleft lip and palate(NSCL/P) in order to provide theoretical basis for the prevention of the occurrence of the disease.
目的探讨非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and palate,NSCL/P)发病的主要危险因素;筛选可能存在的保护因素,为临床预防该病的发生提供理论依据。
补充资料:三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


  三倍体指增加一组额外的染色体,约占妊娠的2%。额外的染色体多来自父亲,66%由于两次受精,24%由于所受的精子是二倍体,10%由于受精的卵是二倍体。胎儿大都流产,约为染色体异常自然流产的20%。孕妇可以伴发不同程度的妊高征,胎儿由于胎盘囊性变或细胞遗传学异常而死亡,只有3%的69,XXY存活。偶有三倍体婴儿在妊娠28周后出生,二倍体与三倍体混合体综合征更少见,均有严重的发育缺陷。表现:胎盘大有囊性变。骨骼方面混合体综合征者骨骼生长不对称。颅骨发育不良,后囟门大,眼距过宽,虹膜缺损,甚至小眼。鼻梁低,耳畸形,口颌小。第3、4指并指,通贯掌纹,马蹄内翻畸形足。先天性心脏病(心房和心室间隔缺损)。男性尿道下裂,阴茎小,隐睾,睾丸间质细胞增生。脑异常。肾上腺发育不全,肾畸形。此类综合征胎体大多流产,出生后也会早期死亡。存活的二倍体与三倍体混合体一般都有精神运动障碍。
  
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参考词条