3) albinotic fundus
白化病眼底
4) oculocutaneous albinism
眼皮肤白化病
1.
Objective To investigate gene mutations of a consanguineous family with two oculocutaneous albinism(OCA)patients.
目的在DNA水平上对1个有2例患者的姨表兄妹近亲婚配家系中的眼皮肤白化病患者进行分型诊断。
2.
Part 1 Gene diagnosis of oculocutaneous albinism Objective To identify the mutations of tyrosinase gene (TYR) and P gene in patients with oculocutaneous albinism.
第一部分眼皮肤白化病的基因诊断 目的对三例眼皮肤白化病(Oculocutaneous albinism，OCA)患者进行基因诊断，研究眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型相关基因，即酪氨酸酶基因(tyrosinase，TYR)和P基因的基因突变。
6) oculocutaneous albinism type 1
眼皮肤白化病Ⅰ型
1.
In this study, we will analyze the molecular basis on oculocutaneous albinism type 1 and Prader-Willi syndrome.
本研究分别对眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism type 1，OCA1)和Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)这两种遗传性疾病的分子基础进行了研究和探讨。
2.
In this study,we will analyze the molecular basis and mutations\' nosogenesis on oculocutaneous albinism type 1.
本研究对眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinismtype 1,OCA1)的分子基础及其突变致病性进行研究和探讨。
补充资料：眼白
1.以白眼相看。表示轻视。 2.方言。即巩膜。通称白眼珠儿。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条