1) Werding-Hoffmann atrophy(paralysis,type)
专-霍二氏萎缩(麻痹，型)，遗传早发性脊髓肌萎缩
2) X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
X-连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩
3) Spinal muscular atrophy
脊髓性肌萎缩
1.
Objective Spinal muscular atrophy (SMA) is one of common autosomal recessive diseases and is characterized by degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord.
目的脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是以脊髓前角运动神经元退化变性为特征的一种常见的常染色体隐性遗传病。
2.
Objective To establish a gene diagnosis assay for spinal muscular atrophy(SMA) in children.
目的探讨儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的特异性基因诊断方法。
4) Spinal muscular atrophy
脊髓性肌萎缩症
1.
Quantitative studies on SMN1 gene and carrier testing of spinal muscular atrophy;
脊髓性肌萎缩症SMN1基因定量研究及基因携带者的筛查(英文)
2.
Rapid diagnosis of spinal muscular atrophy using denaturing high-performance liquid chromatography;
应用变性高效液相色谱技术快速诊断儿童型脊髓性肌萎缩症(英文)
3.
Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy based on umbilical cord blood;
胎儿脐带血产前诊断脊髓性肌萎缩症
6) 5qSMA
5q脊髓性肌萎缩
补充资料：X-连锁隐性遗传
X-连锁隐性遗传
隐性致病基因位于X染色体上，随X-染色体传递，这种遗传方式称为X连锁隐性遗传。男性细胞中只有一条X染色体，所以，有一个致病基因就能致病。而女性细胞中有两条X染色体，致病基因要成对时才能致病；如果只有一个致病基因，不会发病，仅是携带者。X连锁隐性遗传病的系谱特点：①男性患者多于女性；②双亲无病时，儿子可以患病，致病基因来自携带者母亲；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父等有1/2患病风险。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条