1) Urea Cycle,Inborn Defects of
尿素循环的先天缺陷
2) congenital defect
先天的缺陷
3) Congenital malformational fetus
先天缺陷儿
5) congenitally handicapped child
有先天缺陷的儿童
补充资料:尿素循环
动物氮代谢最终产物──尿素的生成过程。尿素是哺乳动物排泄铵离子的形式。哺乳动物细胞环境中铵离子浓度不能过高,例如,人血浆的铵离子浓度一般不超过70微摩尔浓度,更高的浓度会导致中毒。因此,大多数陆居动物都有一个如何排泄氮化合物的问题。水生动物多为直接排氨的,排出的氨随即被周围的水稀释,当两栖类经过变态而成为陆居动物,例如,蝌蚪成为蛙时,排氨代谢就转变为排尿素代谢,体液中从脱氨、转氨等作用所释放的铵离子通过一系列酶催化的反应成为尿素。除鸟类及爬行类排尿酸以外,陆居动物均以尿素为氮代谢的终产物。
肝脏是动物生成尿素的主要器官,由于精氨酸酶的作用使精氨酸水解为鸟氨酸及尿素。精氨酸在释放了尿素后产生的鸟氨酸,和氨甲酰磷酸反应产生瓜氨酸,瓜氨酸又和天冬氨酸反应生成精氨基琥珀酸,精氨基琥珀酸为酶裂解,产物为精氨酸及延胡索酸。由于精氨酸水解在尿素生成后又重新反复生成,故称尿素循环(见图)。
氨甲酰磷酸是由来自脱氨等作用的铵离子和来自碳代谢的CO2,通过合成酶的催化缩合而成。合成的过程中消耗了4分子ATP,反应基本上是不可逆的。合成酶受N-乙酰谷氨酸激活,如高蛋白膳食可导致激活剂增产,从而促进氨甲酰磷酸增加合成,有助于多余的氨的排除。氨甲酰磷酸的合成可以看作动物氮代谢的关键反应,而鸟氨酸在这一反应中仅起着携带者的作用。
肝脏是动物生成尿素的主要器官,由于精氨酸酶的作用使精氨酸水解为鸟氨酸及尿素。精氨酸在释放了尿素后产生的鸟氨酸,和氨甲酰磷酸反应产生瓜氨酸,瓜氨酸又和天冬氨酸反应生成精氨基琥珀酸,精氨基琥珀酸为酶裂解,产物为精氨酸及延胡索酸。由于精氨酸水解在尿素生成后又重新反复生成,故称尿素循环(见图)。
氨甲酰磷酸是由来自脱氨等作用的铵离子和来自碳代谢的CO2,通过合成酶的催化缩合而成。合成的过程中消耗了4分子ATP,反应基本上是不可逆的。合成酶受N-乙酰谷氨酸激活,如高蛋白膳食可导致激活剂增产,从而促进氨甲酰磷酸增加合成,有助于多余的氨的排除。氨甲酰磷酸的合成可以看作动物氮代谢的关键反应,而鸟氨酸在这一反应中仅起着携带者的作用。
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参考词条