3) Congenital heart defects
先天性心脏缺陷
1.
Several transcription factors that regulate cardiac genes specifically have been described, and the recent discovery that dominant inherited transcription factor mutations cause congenital heart defects in humans has brought direct medical relevance to the study of cardiac transcription factors in heart development.
目前已经鉴定了一些特异性调节心脏基因的转录因子,最近又发现显性遗传转录因子的突变能引起人类先天性心脏缺陷,将心脏发育转录因子的研究直接与医学联系起来。
5) birthmark (birth defeet)
胎记(先天性缺陷)
6) inborn errors of metabolism
先天性代谢缺损，先天性代谢缺陷
补充资料：先天性骨化性纤维发育不良综合征
先天性骨化性纤维发育不良综合征
为常染色体显性遗传，90%的患者是新突变而来，已知父母年老是一个因素。表现：特殊的纤维发育不良，导致骨化可在胎儿期或晚至25岁时显现，多数起自儿童早期。■趾短，常有并趾，但拇指短较少见。纤维组织发育不良，肿胀，有时伴有发热疼痛，发生在腱膜、筋膜、肌腱中，导致肌肉及纤维组织骨化，最明显在颈、背部，肢体近端
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条