补充资料：范可尼贫血

范可尼贫血


也称"先天性全血细胞减少症"。是一种染色体不稳定综合征，呈常染色体隐性遗传。FA病人自发性染色体断裂增加。临床表现为全血细胞减少，进行性骨髓衰竭，伴发多种先天性缺陷。病人往往智力发育不全、小脑畸形、侏儒、小眼畸形、皮肤色素沉着、骨骼畸形等。

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