补充资料：苯酮尿症

分子式：
CAS号：

性质：人类最常见的氨基酸代谢病，按常染色体隐性遗传方式传递。患者肝脏缺少苯丙氨酸羟化酶或催化四氢生物蝶呤再生的酶缺陷，致苯丙氨酸不能顺利转变为酪氨酸，而转向转氨基途径代谢，生成苯丙酮酸或还原为苯乳酸，或脱羧生成苯乙酸，后二者不能被进一步代谢，造成苯丙氨酸及其代谢产物大量积蓄在血液和组织中，并随尿排出，苯乙酸使尿呈特殊臭味，患者脑组织发育受阻，智力低下，其机制尚不明。本病在出生两个月左右出现症状，发病率约为万分之一。

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