1) Letterer-Siwe-disease
莱-西二氏病
2) Schlatter-Osgood disease
施莱特氏病，施-奥二氏病
3) Leiner's disease
莱内氏病
4) Lane disease
莱恩氏病
5) Brill-symmers' disease
布一西二氏病
6) Fabry disease
法布莱氏病
1.
Fabry disease is an X-linked inherited alpha-galactosidase A deficient disease.
法布莱氏病是一种X连锁隐性遗传病，由定位于Xq22的α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA，α-GalA)基因突变使酶失活造成。
补充资料：蓝布尔氏雅尔氏鞭毛虫病
| 蓝布尔氏雅尔氏鞭毛虫病 giardiasis lamblia 由蓝布尔氏雅尔氏鞭毛虫寄生于人体小肠引起的寄生虫病。旧译蓝氏贾第鞭毛虫病。该病呈世界性分布，为旅游者腹泻的重要病因。蓝布尔氏雅尔氏鞭毛虫有滋养体及包囊两期，后者对外界有较强抵抗力，是传播的主要形式。病人及带囊者是本病的传染源。临床症状有食欲不振、上腹隐痛 、腹胀，腹泻为水样便，部分病例出现吸收不良综合征，偶可引起胆囊炎及胆管炎。诊断依据粪便中找到虫体或包囊，检测粪便中虫体抗原对早期诊断有重要意义。灭滴灵治疗有效。 |
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参考词条