1) hypervalinemia
[,haipə,væli'ni:miə]
高缬氨酸血症(医)
2) valinemia
[,væli'ni:miə]
缬氨酸血症
3) hyperlysinemia
[,haipə,laisi'ni:miə]
高赖氨酸血症(医)
4) valinemia
[,væli'ni:miə]
缬氨酸血
5) hyperhydroxyprolinemia
高羟脯氨酸血症(医)
6) hyperphenylalaninemia
高苯丙氨酸血症
1.
Tetrahydrobiopterin loading test in differential diagnosis among hyperphenylalaninemia patients;
四氢生物蝶呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的价值
2.
Objective To investigate the distribution character of the mutations of 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (PTPS) gene and to provide effective basis for gene diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency (BH4D) in children with hyperphenylalaninemia.
方法应用PCR-序列分析法对5例疑似BH4D的高苯丙氨酸血症患儿及其父母进行PTPS基因突变检测;应用序列比对和突变蛋白结构分析推测检测到的新突变的性质,同时用人工引入酶切位点的酶切方法对正常人群进行新突变的筛查。
3.
Objective To explore clinical characteristics of phenylalanine hydroxylase(PAH) deficiency in differential diagnosis among hyperphenylalaninemia(HPA) patients and compare the responses to diet treatment in HPA patients.
目的探讨不同类型高苯丙氨酸血症(HPA)临床表型,了解HPA患者对低苯丙氨酸(Phe)饮食治疗的反应性。
补充资料：甘氨酰-L-缬氨酸
分子式：C7H14N2O3
分子量：174.20
CAS号：1963-21-9
性质：熔点248°C。比旋光度-21° (c=2,water)。水溶性550 g/L (20°C)。
分子量：174.20
CAS号：1963-21-9
性质：熔点248°C。比旋光度-21° (c=2,water)。水溶性550 g/L (20°C)。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条