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1)  high amino acids
高氨基酸血症
1.
5 mmol/L)(control group),(2)high-concentration amino acids and low-concentration glucose(high amino acids(HA)group)and(3)vitamin E,high-concentration amino acids and low-concentration glucose(HAE group).
目的研究高氨基酸血症对肾小球系膜细胞结缔组织生长因子(connective tissue growth factor,CTGF)表达的影响,探讨氧化应激在其中的作用。
2)  hyperphenylalaninemia
高苯丙氨酸血症
1.
Tetrahydrobiopterin loading test in differential diagnosis among hyperphenylalaninemia patients;
四氢生物蝶呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的价值
2.
Objective To investigate the distribution character of the mutations of 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (PTPS) gene and to provide effective basis for gene diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency (BH4D) in children with hyperphenylalaninemia.
方法应用PCR-序列分析法对5例疑似BH4D的高苯丙氨酸血症患儿及其父母进行PTPS基因突变检测;应用序列比对和突变蛋白结构分析推测检测到的新突变的性质,同时用人工引入酶切位点的酶切方法对正常人群进行新突变的筛查。
3.
Objective To explore clinical characteristics of phenylalanine hydroxylase(PAH) deficiency in differential diagnosis among hyperphenylalaninemia(HPA) patients and compare the responses to diet treatment in HPA patients.
目的探讨不同类型高苯丙氨酸血症(HPA)临床表型,了解HPA患者对低苯丙氨酸(Phe)饮食治疗的反应性。
3)  Hyperhomocysteinemia
高半胱氨酸血症
1.
Objective The purpose of this study is to probe the effects of aerobic exercise on plasma homocysteine(Hcy) level and the capability of anti-oxidation in hyperhomocysteinemia rats, consequently to explore the theoretical basis for the prevention against hyperhomocysteinemia and atherosclerosis (AS).
目的:探讨有氧运动对高蛋氨酸饲料饮食大鼠血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平和抗氧化应激能力的影响,为运动预防高半胱氨酸血症(HH)和动脉粥样硬化(AS)发生提供实验参考。
4)  Hyperglycinemia [,haipə,ɡlaisi:'ni:mjə]
高甘氨酸血症
5)  hypcrcystinemia
高胱氨酸血症
6)  hyper-beta-alaninemia
高β丙氨酸血症
补充资料:肾性氨基酸尿症


肾性氨基酸尿症
renal aminoacidur?ia

肾小管对氨基酸转运功能障碍的一组肾小管疾病。可以分为①个别或一组氨基酸尿:是肾小管对个别或一组氨基酸转运障碍引起,为遗传性疾病。②“全”氨基酸尿:因肾小管对各组氨基酸转运功能均障碍而引起,常伴葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢根及钾转运障碍,如Fanconi综合征,可为遗传性或获得性疾病。
说明:补充资料仅用于学习参考,请勿用于其它任何用途。
参考词条