1) congenital myasthenic syndrome
先天性肌无力综合征
1.
Aim:To observe the electrophysiological characteristics of repetitive compound muscle action potential(R-CMAP)in congenital myasthenic syndrome patients and discuss the significance in diagnosis.
目的:观察先天性肌无力综合征(CMS)患者重复复合肌肉动作电位(R-CMAP)的特征,讨论其诊断意义。
3) Congenital abdominal muscle absence syndrome
先天性腹壁肌肉缺损综合征
4) congenital fibrosis of extraocular muscle
先天性广泛眼外肌纤维化综合征
1.
Clinical phenotype and linkage analysis in a Chinese family with congenital fibrosis of extraocular muscle;
先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系临床表型及基因连锁定位分析
5) Hypohidrotic ectodermal dysplasia
先天性外胚层发育不全无汗综合征
1.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia with X-linked recessive inheritance in a family:Case report and relative review
先天性外胚层发育不全无汗综合征家系报告及文献复习
6) pseudoparalysis atonica congenita
先天肌无力性假瘫
补充资料:先天性囊性纤维性骨炎综合征及棕色素斑综合征
先天性囊性纤维性骨炎综合征及棕色素斑综合征
病名。即多发性骨纤维结构不良综合征。详见该条。
说明:补充资料仅用于学习参考,请勿用于其它任何用途。
参考词条