1) DMD/BMD carrier identification
DMD基因突变携带者检测
3) deletion/duplication mutation
DMD基因缺失/重复突变
4) GPA focus mutation assay
GPA基因突变检测
6) DMD gene
DMD基因
1.
To study the relationship between repeat elements and instability and gene deletion of DMD gene, we analyzed the breakpoints of junction fragments of deletion-typed DMD patients and the relationship between this gene intron structures and instability.
【目的】为了研究DMD基因内含子的重复序列与内含子不稳定性和基因缺失的关联,我们分析了缺失型DMD病人的连接片段的断裂点并研究了DMD基因内含子结构与内含子不稳定性之间是否存在相关。
2.
A set of YACs containing entire DMD geneDNA sequence were selected.
以pYAC4为载体,以正常人白细胞和含4条X染色体的细胞株GM1414为DNA源构建成人基因组YAC(Yeast Artificial Chromosome,酵母人工染色体)分子克隆库,已得到原始克隆近2万个,插入DNA片段长度在400—1000kb,从其中选出一组YAC克隆,它们含有DMD基因全部DNA顺序。
3.
DMD gene mutation is the molecular pathological basis for pseudohypertrophic muscular dystrophy.
DMD基因突变是假肥大型肌营养不良症的分子病理基础,其中大片段缺失约占所有突变类型的65%。
补充资料：携带者
携带者
〖HT5”SS〗carrier
①病原体侵入人体后，可以停留在入侵部位，或侵入较远的脏器，继续生长、繁殖，而人体不出现任何的疾病状态，但能携带并排出病原体成为传染病流行期间的传染源。②在常染色体隐性遗传中，隐性基因只有成双的基因存在时，方能得到表现，而带有一个病理隐性基因的个体并不发病，却能将病理基因传给子代。这带基因个体为携带者。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条