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1)  Gene mutation
基因突变
1.
Expression and gene mutation analysis of thyroid transcription factor-1 in metastatic adenocarcinoma cells of pleural effusion;
胸腔积液中转移性肺腺癌细胞TTF-1的表达及基因突变分析
2.
The growth hormone receptor gene mutations in a Chinese family with Laron syndrome;
Laron综合征家系患者生长激素受体基因突变分析
3.
PKD1 gene mutation detection in Chinese ADPKD patients;
中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测
2)  mutation [英][mju:'teɪʃn]  [美][mju'teʃən]
基因突变
1.
Detection of P53 gene mutations in 14 tumor cell lines;
14株肿瘤细胞P53基因突变的检测
2.
Aanlysis on acrR、marOR multi-drug regulated gene mutations in clinical isolates of Shigella;
志贺菌临床分离株耐多药与调控基因突变关系
3.
Relationship Between Mutation of Goosecoid Gene and Microtia;
Goosecoid基因突变与先天性小耳畸形的关系
3)  Gene mutations
基因突变
1.
Effect of the gene mutations associated with knockdown resistance on sodium channel function in pest insects;
昆虫击倒抗性基因突变对钠通道功能的影响
2.
The structure of sodium channels and gene mutations associated with knockdown resistance in insects;
昆虫钠通道的结构和与击倒抗性有关的基因突变
3.
Objective To investigate the lamin A/C gene mutations in Chinese familial dilated cardiomyopathy.
目的 检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C(Lamin A/C)基因突变情况。
4)  genetic mutation
基因突变
1.
Methods PCR technique was used to detect homozygous deletions of exon 1 and exon 2 of p16 gene and DNA sequencing technique was used to detect the genetic mutation.
方法PCR方法扩增p16基因外显子1(E1)及外显子2(E2)、检测等位基因纯合子缺失;紫外分光光度计检测DNA纯度浓度;应用DNA测序方法分析基因突变情况。
2.
This article reviews the genomic structure and genetic mutation of TPMT.
TPMT酶活性降低或缺乏与其基因突变密切相关。
3.
With no evidences,so does biological evolution caused by genetic mutation.
遗传变异不能产生新的物种,也没有证据表明基因突变导致生物进化产生了新物种。
5)  genic mutation
基因突变
1.
Study of genic mutation and expression of β-catenin in endometrial carcinoma;
β-连环素表达及基因突变与子宫内膜癌发生发展相关性的研究
2.
Methods:PCR technique was used to detect homozygous deletions of exon 1 and exon 2 of p16 gene and single strand conformation polymorphism (SSCP) technique was used to detect the genic mutation.
方法 :PCR方法扩增p16基因外显子 1(E1)及外显子 2 (E2 ) ,检测等位基因纯合子缺失 ;应用单链构象多态性 (SSCP)方法分析基因突变情况。
3.
Two of the PTGMS lines with the characters, which were due to genic mutation, of complete sterile, stable fertility, lower critical temperature of the transformation and perfect multiplication had been selected and named as Zao 25S and Meixiang 851S,.
将在试验田亲本圃、杂交选育圃发现的雄性不育株进行不育度、不育稳定性、育性转换、起点温度、可繁性及测交恢复力鉴定 ,鉴定出两份不育度彻底、育性稳定、起点温度低、可繁性好的由基因突变引起的具有生产实用价值的两用核雄性不育材料 ,分别命名为早 2 5 S和美香 85 1S。
6)  Mutation [英][mju:'teɪʃn]  [美][mju'teʃən]
突变基因
1.
ObjectiveTo map the mutation gene of congenital cataract in a four generation pedigree in north of china.
结果三类晶状体蛋白5个侯选突变基因周围的18对微卫星标记位点的LOD值均<0。
补充资料:基因突变
基因突变
gene mutation

   一个基因内部可以遗传的结构的改变 。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化 。广义的突变包括染色体 畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。
   基因突变的发生和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
    特性 不论是真核生物还是原核生物的突变,也不论是什么类型的突变,都具有随机性、稀有性和可逆性等共同的特性。
   ①随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上,都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。
   ②稀有性。突变是极为稀有的,野生型基因以极低的突变率发生突变。
   ③可逆性。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因,这一过程称为回复突变  。正向突变率总是高于回复突变率,一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变 才能使它恢复原状。
    种类 基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。
   按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础,所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。按照基因结构改变的类型,突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种。按照遗传信息的改变方式,突变又可分为错义、无义两类。
    应用 对于人类来讲,基因突变可以是有用的也可以是有害的。
   ①诱变育种。通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变,从而可以根据需要选育出优良品种,这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前,植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂;化学诱变剂发现以后,诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中,由于容易在短时间中处理大量的个体,所以一般只是要求诱变剂作用强,也就是说要求它能产生大量的突变。对于难以在短时间内处理大量个体的高等植物来讲,则要求诱变剂的作用较强,效率较高并较为专一。所谓效率较高便是产生更多的基因突变和较少的染色体畸变。所谓专一便是产生特定类型的突变型。
   ②害虫防治。用诱变剂处理雄性害虫使之发生致死的或条件致死的突变,然后释放这些雄性害虫,便能使它们和野生的雄性昆虫相竞争而产生致死的或不育的子代。
   ③诱变物质的检测。多数突变对于生物本身来讲是有害的,人类的癌症的发生也和基因突变有密切的关系,因此环境中的诱变物质的检测已成为公共卫生的一项重要任务。
   从基因突变的性质来看,检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法3类。
   除了用来检测基因突变的许多方法以外,还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选,仍具有重要的实际意义。
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参考词条