1) Nijmegen breakage syndrome
Nijmegen断裂综合征
1.
The MRN complex constitutes of MRE11,NBS1 and RAD50,and the deficiency of MRE11 and NBS1 caused disorder named ataxia-telangiectasia-like disease(ATLD) and Nijmegen breakage syndrome(NBS),respectively.
MRN复合物包括MRE11、NBS1、RAD50,此复合物中的MRE11或NBS1缺失或突变会导致人的共济失调-毛细血管扩张样疾病、Nijmegen断裂综合征。
2.
NBS1 gene mutations can induce a Nijmegen breakage syndrome(NBS) characterized with genome instability.
NBS1基因突变可导致一种以染色质不稳定为特征的Nijmegen断裂综合征(NBS)。
2) Cracked tooth syndrome
牙裂综合征
1.
Survey on occlusion pattern in patients with cracked tooth syndrome of natural tooth;
自然牙牙裂综合征患者咬合类型调查
3) Syndrome/diagnostic
综合征/诊断
4) Withdrawal syndrome
戒断综合征
1.
Opioid dependence is a chronic relapsing disorder in the brain characterized by compulsive drug taking, inability to limit the intake of drugs, and the emergence of withdrawal syndrome after cessation of drug taking.
阿片依赖是一种慢性复发性脑病,以强迫用药、不断增加药物摄入量和停药时出现戒断综合征为主要特征。
5) nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NCL/P)
非综合征唇腭裂
6) blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome(BPES)
小睑裂综合征
1.
Objective To evaluate the surgical results of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome(BPES).
目的探讨小睑裂综合征的联合手术方法。
补充资料：三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征
三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征
三倍体指增加一组额外的染色体，约占妊娠的2%。额外的染色体多来自父亲，66%由于两次受精，24%由于所受的精子是二倍体，10%由于受精的卵是二倍体。胎儿大都流产，约为染色体异常自然流产的20%。孕妇可以伴发不同程度的妊高征，胎儿由于胎盘囊性变或细胞遗传学异常而死亡，只有3%的69，XXY存活。偶有三倍体婴儿在妊娠28周后出生，二倍体与三倍体混合体综合征更少见，均有严重的发育缺陷。表现：胎盘大有囊性变。骨骼方面混合体综合征者骨骼生长不对称。颅骨发育不良，后囟门大，眼距过宽，虹膜缺损，甚至小眼。鼻梁低，耳畸形，口颌小。第3、4指并指，通贯掌纹，马蹄内翻畸形足。先天性心脏病(心房和心室间隔缺损)。男性尿道下裂，阴茎小，隐睾，睾丸间质细胞增生。脑异常。肾上腺发育不全，肾畸形。此类综合征胎体大多流产，出生后也会早期死亡。存活的二倍体与三倍体混合体一般都有精神运动障碍。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条