1) Fanconis anemia
范科尼贫血
2) Fanconi anemia
范可尼贫血
1.
The application of single-cell gel electrophoresis to the diagnosis of Fanconi anemia;
单个细胞凝胶电泳分析在范可尼贫血诊断中的应用
2.
FANCA gene mutation analysis in Fanconi anemia patients;
范可尼贫血患者FANCA基因突变研究
3.
Objective:To investigate the molecular pathogenesis of Fanconi anemia(FA).
目的:探讨范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)发病的分子机制。
3) Fanconi anemia protein
范可尼贫血蛋白
4) Fanconi anemia
范康尼氏贫血
5) fanconi's disease
范科尼氏贪血症
6) Czerny's anemia
策尔尼氏贫血
补充资料：范可尼贫血
范可尼贫血
也称"先天性全血细胞减少症"。是一种染色体不稳定综合征，呈常染色体隐性遗传。FA病人自发性染色体断裂增加。临床表现为全血细胞减少，进行性骨髓衰竭，伴发多种先天性缺陷。病人往往智力发育不全、小脑畸形、侏儒、小眼畸形、皮肤色素沉着、骨骼畸形等。
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参考词条