1) congenital color vision defect
先天性色觉异常
1.
Methods: Eighteen normal subjects (30 eyes), 19 cases (38 eyes) of congenital color vision defects and 36 cases (59 eyes) of eye diseases were tested with Panel D-15 test, Hann s double D-15 test, middle and low saturation CAS-PI (Psychological Institute, Chinese Academy of Sciences) D-15 tests.
方法:应用Panel D-15试验、Hann氏双D-15试验和北京中国科学院心理研究所中、低饱和度D-15试验[简称CAS-PI D-15试验]对18例(30眼)正常人、19例(38眼)先天性色觉异常、36例(59眼)眼病患者(包括黄斑病、视神经病变、Graves眼病)进行检测。
4) disorders of sex development
先天性性别异常
5) Innate kidney dysplasia
肾先天性异常
6) VACTERL
一种先天性异常
补充资料：先天性白细胞颗粒异常综合征
先天性白细胞颗粒异常综合征
1952年古巴医师 Chediak首先描述，1954年日本医生Higashi也有报告，故又称"切-东综合征"。以后，有的学者又将其命名为"遗传性白细胞颗粒异常综合征"、"白细胞异常白化综合征"。属常染色体隐性遗传性所致的全身性疾病。有近亲结婚史，其特点为外周血中白细胞胞浆中含有巨大的包涵体颗粒，伴有皮肤色素异常及脾功能亢进，临床表现在幼儿期即出现，有局部和全身皮肤缺乏色素(如"白化症"、皮肤苍白，虹膜色素少等），发热，多汗，溶血性贫血，多发性皮肤化脓性感染，肝脾淋巴结肿大，无特殊治疗，多死于婴儿期。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条