补充资料：先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征


1952年古巴医师 Chediak首先描述，1954年日本医生Higashi也有报告，故又称"切-东综合征"。以后，有的学者又将其命名为"遗传性白细胞颗粒异常综合征"、"白细胞异常白化综合征"。属常染色体隐性遗传性所致的全身性疾病。有近亲结婚史，其特点为外周血中白细胞胞浆中含有巨大的包涵体颗粒，伴有皮肤色素异常及脾功能亢进，临床表现在幼儿期即出现，有局部和全身皮肤缺乏色素(如"白化症"、皮肤苍白，虹膜色素少等），发热，多汗，溶血性贫血，多发性皮肤化脓性感染，肝脾淋巴结肿大，无特殊治疗，多死于婴儿期。

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