1) Mutation
错义
1.
Mutational analysis of a Chinese patient with X-linked adrenoleukodystrophy;
结果 患者ALD基因第 2 80密码子存在 1个未见报道的错义突变 ,即CGC→CTC ,该突变使原来的精氨酸被亮氨酸替换 ,并使相应部位的 1个Hin 6I酶切位点消失。
2) Missense mutation
错义突变
1.
One of the etiological factors of digestive tract cancers in Chinese: the missense mutation Val384Asp in the hMLH1 gene;
中国人消化道肿瘤发病的遗传背景因素——错配修复基因hMLH1错义突变Va1384Asp
2.
So far, 25 ATP1A2 gene mutations have been identified, and most of them are missense mutations.
目前已鉴定出25种ATP1A2基因突变,且绝大部分为错义突变,这些突变或者引起Na+/K+-ATP酶α2亚基单个等位基因的功能丧失,或者引起钠钾泵的动力学改变。
3.
Objective To investigate whether there are as so ciations between missense mutation of renin gene and essential hypertension(EH).
目的 肾素基因错义突变与原发性高血压的相关性。
3) Aberrant
错义表达
4) missense codon
错义密码
5) missense codon
错义密码子
6) missense mutant
错义突变型
参考词条
补充资料：错义密码子
分子式：
CAS号：
性质：一种氨基酸的正常意义编码形式改变为另一种氨基酸的编码密码子。
CAS号：
性质：一种氨基酸的正常意义编码形式改变为另一种氨基酸的编码密码子。
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