1) hyperkalemic periodic
高钾血性周期性
2) hyperkalemic periodic paralysis
高钾性周期性瘫痪
3) hypokalemic periodic paralysis
低血钾型周期性麻痹
1.
Results Six cases of FPP were diagnosed as hypokalemic periodic paralysis,and all occured as an autosomal do.
结果6例为家族性低血钾型周期性麻痹,具有常染色体显性遗传的特征;发作时血清钾1。
4) normokalemic periodic paralysis
正常血钾型周期性麻痹
1.
The mutation V781I in SCN4A gene exists in Chinese patients with normokalemic periodic paralysis;
正常血钾型周期性麻痹存在SCN4A基因V781I突变
5) normoKPP
正常血钾周期性麻痹
1.
We recruited a normoKPP family in Hubei China and evaluated genetic variations responsible for the disease.
我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。
6) SCN4A
正常血钾性周期麻痹
1.
Objective The present study is to observe in vitro the proliferation ability of the muscle cells from permanent myopathy (PM) patients of nomokalaemic periodic paralysis (normKPP),which is caused by mutations of Met1592Val in the skeletal muscle voltage gated sodium channel (SCN4A) gene on chromosome 17q23.
目的正常血钾性周期麻痹是由位于17号染色体上编码人类骨骼肌钠通道基因(SCN4A)发生突变所致,以肢体无力短暂、反复发作并完全恢复为特点,部分患者可发展为永久性肌病(permanent myopathy,PM),该病的发病机制尚不清楚,至今也无有效的治疗方法。
补充资料：高血钾性周期性麻痹
高血钾性周期性麻痹
hyperkalemic periodic paralysis
家族性周期性麻痹中的一种类型。多10岁前起病，有些在婴儿期即有症状，如发作性无力或哭声弱，由于眼睑肌强直，在凝视或向下看时露出上部巩膜。发作时肌肉麻痹较轻，腱反射消失。发作持续不足1小时或仅数小时，白天发病较多，进食和给予葡萄糖或胰岛素可延缓发作，给钾则加重发作。发作时血钾增高，心电图有高血钾表现。一般可自行缓解，较重者可静脉注射葡萄糖酸钙或氯化钙，发作频繁者于间歇期给高碳水化物饮食，服用乙酰唑胺或双氢克尿塞。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条