2) G6PD deficiency
G6PD缺陷症
1.
The hematological study of the thalassemia children accompanied with G6PD deficiency;
地中海贫血合并G6PD缺陷症血液学特点
4) 11 beta-hydroxylase deficiency
11β-羟化酶缺陷症
1.
Clinical characteristics and treatment of 11 beta-hydroxylase deficiency-report of 9 cases and literature review;
11β-羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析
5) Protein's deficiency
蛋白S缺陷症
6) 21 hydroxylase deficiency
21羟化酶缺陷症
1.
Objective Clinical data of 19 Chinese patients with 21 hydroxylase deficiency (21OHD) were analyzed to improve the diagnosis and treatment level.
目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。
补充资料：5α还原酶缺陷症
5α还原酶缺陷症
病名。亦称不完全型男性假两性畸形Ⅱ型。其缺陷不在于受体，而在于5-α还原酶缺乏，体内双氢睾丸酮不足。为常染色体隐性遗传。病人可有相对正常的内生殖器官，体内有睾丸。但外生殖器官发育障碍，出生时外阴女性化或部分女性化。体型、体态有女性成分，表型为女性。到青春期渐显男性副性征。骨骼粗壮，肌肉较发达，皮下脂肪少，出现喉结，嗓音低沉。但外阴呈女性，有阴裂及盲端阴道，尿道开口于会阴部，体内查不到子宫及输卵管。如性心理为女性，则需在青春期前切除睾丸以避免女性化。嗣后，长期以雌激素替代治疗，可调节为女性。如性心理为男性，则需施手术修复尿道下裂及隐睾。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
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