1) Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ
口-面-指综合征Ⅰ型
1.
Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ:A case report;
口-面-指综合征Ⅰ型1例报告
2) oral-facial-digital syndrome type 1
口-面-指综合征I型
1.
Objective We report 2 cases of oral-facial-digital syndrome type 1(OFD 1),a 2-year-old girl and her mother,and discuss the diagnosis and management.
目的:报道母女2例口-面-指综合征I型(Oral-facial-digital syndromet ype1,OFD1)病例,探讨OFD1的诊断与治疗。
3) Oral-facial-digits syndromeⅠ
口-面-指(趾)综合征
4) orofaciodigital syndrome
口面指综合征
5) Nielsen Ⅰ syndrome
尼尔森氏Ⅰ型综合征
6) Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I
自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型
1.
ContextAutoimmune polyendocrinopathy syndrome type I (APS-I; OMIM 240300) is a rare autosomal recessive disorder characterized by autoimmune-mediated failure of multiple endocrine glands, associated with mutations in the autoimmune regulator (AIRE) gene.
背景自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I, APS-I) (OMIM 240300)是指由自身免疫功能紊乱引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的综合征,为罕见的常染色体隐性遗传病,由自身免疫调节因子(autoimmune regulator, AIRE)基因突变引起,目前国外已报道AIRE基因突变75个,突变位点遍布整个基因编码区。
补充资料：面-指-生殖器综合征
面-指-生殖器综合征
病名。亦称面 发育不良-短身材-阴茎阴囊畸形综合征、Aarskogscott综合征。系伴性隐性遗传性疾病。出生时体重和身高正常，健康。男性为完全型，女性呈部分征象。语言发育在正常范围。某些病例有中度智能缺损或早期运动延迟，或两者兼之。短身材，眼距过宽，外耳轮畸形，三角形头鬓，眼睑下垂，上颌发育不良，手足小而宽，指短，单掌纹或猿掌纹，轻度指蹼，关节松弛、活动受限，腹股沟疝，脐凸出，隐睾，颈椎异常，漏斗胸。X线示骨龄正常。生长激素和染色体组型均正常。无特殊疗法，试用生长激素无效。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条