1) 14484 mutation
14484位点突变
1.
Pedigrees of Leber s hereditary optic neuropathy with 14484 mutation in China;
中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析
2) mutation site
突变位点
1.
The disease has a familial hereditary tendency,genetic research shows a non-singleness genetic character,and the manifestations of its pathogenic gene and mutation site are various.
本病有家族遗传倾向,遗传学研究呈非单一性遗传特点,其致病基因及突变位点表现多样。
3) 11696mutation
11696位点突变
4) 11778 site mutation
11778位点突变
1.
Clinical analysis of the pedigree of Leber s patients with mt-DNA11778 site mutation.;
伴有人线粒体DNA11778位点突变的Leber氏病家系综合分析
5) HBV precore 1 896 site mutation
1896突变位点
6) 43 Codon of mutation site
突变位点43Codon
补充资料：点突变
点突变
又称为"基因突变"。是指细胞内DNA分子链上某一区段在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，通常可引起一定的表型变化。基因突变是新基因产生的方式，也是生物进化的重要因素之一，基因突变可以是自发的也可以是诱发的。遗传物质的突变广义上包括染色体畸变，狭义上专指点突变，实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条