1) Xp21 contiguous gene deletion syndrome
Xp21邻近基因缺失综合征
1.
Gene deletion analysis in a boy with Xp21 contiguous gene deletion syndrome;
Xp21邻近基因缺失综合征1例及其基因缺失分析
2) deletion syndrome
缺失综合征
1.
Progresses on the genetic study of 22q11 deletion syndrome
22号染色体长臂近端微片段缺失综合征的遗传学研究
3) 5p deletion syndromes
5p缺失综合征
1.
The term "5p deletion syndromes" is proposed to encompass all the patients.
通过对丹麦Niebuhr实验室所提供的106例5p缺失患者临床诊断资料和染色体分析资料的研究，首先定义了“5p缺失综合征”。
5) 22q11DS
22q11缺失综合征(22q11DS)
6) 22q11.2 deletion syndrome
22q11.2微缺失综合征
1.
Analysis of the clinical phenotype and pathogenesis in seven children with 22q11.2 deletion syndrome.
22q11.2微缺失综合征7例相关临床表型及病因分析
补充资料：21q综合征
21q综合征
病名。亦称逆向先天愚型综合征、Down反型综合征、G组缺失Ⅰ型综合征、部分单体型-21综合征、G-deletion I、21号染色体部分缺失综合征。指患者常染色体畸变，其G组中第21号染色体长臂部分缺失，导致临床上发生先天性颜面、头颅、脊柱、肋骨的发育畸形、智力障碍、血液系统改变以及隐睾、尿道下裂等表现的一种综合征。目前尚无特殊疗法。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条