补充资料：皮肤弹力性假性黄色瘤病

皮肤弹力性假性黄色瘤病


可能与酶缺陷有关。主要以皮肤病变、眼病变、血管病变为特征性表现。皮肤可出现针头大到豆大，淡黄色斑块或小结节，呈集簇分布或融合成网状，对称发生，好发于颈、腋、腹股沟、腹部、大腿内侧、肘膝等皱折处，皮肤松弛，弹性差，易拉扯变长；眼底见蓝褐色，棕色的血管样线纹，宽细不一，视神经盘周围，线纹多吻合，网膜有渗出、出血，部分可见黄斑区出血；血管病变可有四肢动脉供血不足，脉搏异常，间歇性跛行，冠状动脉供血不足等。此外也有高血压、无脉症，多因脑出血、心肌梗塞、消化道出血等而死亡。本病引起的广泛皮肤皱折，可行矫形手术，视力障碍可用维生素E治疗。本病有明显的异质性，可分为以下四个类型：①常显Ⅰ型：呈常染色体显性遗传。临床特点表现为丘疹分布屈面，心绞痛，间歇性跛行，严重脉络膜视网膜炎，甚至失明；②常显Ⅱ型：呈常染色体显性遗传。症状表现较轻，有斑状疹，无血管改变，视网膜病变轻；③常隐Ⅰ型：呈常染色体隐性遗传，症状与常显Ⅰ型同，但视网膜的血管损害较轻；④常隐Ⅱ型：呈常染色体隐性遗传，全身皮肤普遍松弛，无其它全身性合并症。

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