1) autosomal recessive
常染色体隐性
1.
Objective To study the clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive of familial focal segmental glomerulosclerosis(FFSGS).
目的研究常染色体隐性遗传(AR)家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)的临床和遗传异质性。
2) autosomal recessive
常染色体隐性遗传
1.
A study of DJ-1 gene in 3 pedigrees with autosomal recessive early-onset Parkinson s disease;
常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的DJ-1基因研究
2.
Clinical features of autosomal recessive juvenile Parkinson disease;
常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病的临床特征
3.
Papillon-Lefèvre syndrome(PLS) is an extremely rare inherited disease as an autosomal recessive trait.
掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点是手掌和脚掌部位的皮肤过度角化以及乳、恒牙过早脱落。
3) autosomal recessive inheritance
常染色体隐性遗传
4) autosomal recessive polycystic kidney disease
常染色体隐性遗传多囊肾病
1.
68%)including 16 cases of autosomal recessive polycystic kidney disease(ARPKD)(34.
包括常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)16例(34。
5) autosomal recessive hypercholesterolemia
常染色体隐性高胆固醇血症
6) Polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHDl) gene
常染色体隐性遗传性多囊肾
参考词条
补充资料:常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传
autosomal recessive inheritance
控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上,其性质是隐性的,在杂合状态时不表现相应性状,只有隐性纯合子(aa)方得以表现,称常染色体隐性遗传。而带有一个隐性致病基因的个体,并不发病,却能将致病基因传给子代,故称为携带者。此遗传的方式有以下特征:①患者的双亲表现型正常,但均是隐性致病基因的携带者;②若父母均为杂合子,子女中约1/4的个体发病且男女患病机会均等;③一般系谱中看不见连续几代的遗传,患者的出现往往是散发性的;④近亲婚配的后代中患者发病概率显著增高。
说明:补充资料仅用于学习参考,请勿用于其它任何用途。