1) Uracil phosphoribosyltransferase
尿嘧啶磷酸核糖转移酶
2) Uracil phosphoribosyltransferase gene
尿嘧啶磷酸核糖转移酶基因
3) dUTPase
尿嘧啶脱氧核糖核苷三磷酸酶(dUTPase)
4) Uridine phosphorylase (UP)
尿嘧啶核苷磷酸化酶(UP)
5) phosphocholine cytidylcyl transferase
磷酸胆碱胞嘧啶核苷酸转移酶
补充资料:1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
通常所称半乳糖血症即指此类,最为常见。本病呈常染色体隐性遗传。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。由于此酶缺乏,前质1-磷酸半乳糖及半乳糖堆积。细胞内过多的1-磷酸半乳糖被认为是毒性物质,是引起临床症状的主要原因。婴儿出生时正常,喂奶后出现呕吐、拒食、不安、腹泻,继而肌张力低下、黄疸及肝肿大。母乳乳糖含量较高症状较重。若病婴继续摄入乳糖,可出现肝硬化、低血糖等。病儿常伴营养不良、白内障等。体格及智能障碍明显,治疗要尽早摒除半乳糖,婴儿期可用豆浆代替。经治疗白内障、肝硬化可逆转。
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