1) adrenoleukodystrophy
肾上腺脑白质营养不良
1.
Application of DHPLC in molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy(report of 12 cases);
DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告)
2.
Clinical,imaging and pathological characteristics of twin brothers with adrenoleukodystrophy;
孪生兄弟患肾上腺脑白质营养不良的临床、影像学和病理特征
3.
Avoiding the interference of ABCD1 pseudogenes in the molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy by double amplification refractory mutation system;
应用双侧扩增阻滞突变系统排除肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因的干扰
4) X-linked adrenoleukodystrophy
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
1.
X-linked adrenoleukodystrophy
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
2.
A new method avoids interference of ABCD1 pseudogenes in molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法
3.
Objective To investigate the typical clinical manifestations,biochemical change and treatment of X-linked adrenoleukodystrophy.
目的:研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床、生化改变及治疗情况。
5) X-linked adrenoleukodystrophy
X-连锁的肾上腺脑白质营养不良
1.
X-linked adrenoleukodystrophy ABCD1 gene mutations analysis in China;
X-连锁的肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因突变分析
6) adrenoleukodystrophy
[医]肾上腺脑白质营养不良
补充资料：肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良
一组病因不同的遗传性脂类代谢病，其病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及肾上腺皮质萎缩或发育不良；生化代谢特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高；遗传表现是细胞中过氧化物酶有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶病的范围。在遗传方式上可分两种类型。一种是较多见的X连锁遗传，其中，起病于成人的变异型称为肾上腺脊髓神经病。另一种是常染色体隐性遗传，发生于新生儿，称为新生儿肾上腺脑白质营养不良。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条